К нему? Этот вопрос начинает волновать будущих мам сразу же, как только их ставят на учет в больнице.
Первый скрининг при беременности: сроки проведения
Для начала стоит определиться , что такое пренатальный скрининг и зачем он нужен. Процедура представляет собой специальные исследования, которые необходимо пройти женщинам любой возрастной группы в ожидании ребенка.
Скрининг нужен, чтобы оценить внутриутробное развитие плода, а также определить патологии или выявить их наличие.
Скрининг представляет собой анализ на кровь и ультразвук. Но самый главный вопрос – когда делать первый скрининг?
Сроки его проведения всецело зависят от установленных норм развития ребенка. Скрининговые процедуры следует делать после 11 недели, когда врач может рассмотреть воротниковую зону плода, параметры которой могут многое рассказать специалисту о состоянии будущей роженицы и ее ребенка. Окончание первого скрининга связано с образования лимфосистемы плода и приходится на 14 неделю.
Таким образом, у женщины есть три недели, чтобы сделать все необходимые процедуры и убедиться еще в начале беременности, что развитие плода протекает хорошо.
Что выявляет пренатальный скрининг
Чтобы удостовериться в отсутствии аномалий развития в пренатальный период первого триместра, врач назначает две процедуры – ультразвук и анализ на кровь. Каждый из них способен выявить различные аномалии. Среди них синдром Дауна и прочие трисомии. А ультразвук поможет узнать состояние плода в целом.
Что определяет анализ крови
В кровь будущей матери с момента беременности начинают поступать особые вещества, по их количеству врач может судить о том, как протекает беременность.В течение начального скрининга врач оценивает уровень ХГЧ и особого белка РАРР-А. Такой анализ называется двойным биохимическим тестом.
ХГЧ носит название гормона беременности не зря. Ведь именно благодаря нему женщина может самостоятельно выявить свое состояние по тесту. Этот гормон начинает вырабатываться в крови сразу, как только плодное яйцо закрепляется в матке. Он же способен сказать о том, здоров ли плод.
В том случае, когда исследования анализа на кровь показали повышенные значения ХГЧ, то вероятен риск трисомии.А когда количества белка немного, врач обычно ставит внематочную или замершую беременность или выкидыш.
Белок РАРР-А – это еще одни показатель , на который смотрят при проведении анализа на кровь. И когда уровень его низкий, врач может заподозрить вероятность синдромов, связанных с лишней хромосомой. Если уровень в крови превышен, это часто означает замершую беременность. На данный показатель при анализе на кровь смотрят только до 14 недели, потому как далее он перестает быть маркером трисомий и прочих патологий. Именно поэтому так важен вопрос, когда делать первый скрининг.
Проведение скрининга на 11-14 неделе
Кроме исследования на кровь в начале первого триместра врач имеет возможность сделать информативную процедуру благодаря ультразвуку. В течение исследования врач смотрит и на общее развитие плода. И все же большое внимание уделяется параметрам, которые могут сказать о патологиях. Таковым параметром во время проведения процедуры является, например, воротниковая зона.
Если ее размер более трех миллиметров, то врач может заподозрить хромосомную патологию.
На сроке 11-14 недель во время исследования должна быть хорошо видна носовая кость. Если она не визуализируется, когда врач осматривает плод с помощью УЗ-датчика, значит, вполне вероятно, что у ребенка присутствует синдром Дауна.
В течение ультразвукового исследования врач проверяет частоту сердцебиения, ведь с пятой недели сердце уже должно функционировать. Кроме физиологических параметров плода в течение исследования врач обследует плаценту, оценивая ее функциональность.
Первый скрининг при беременности как подготовиться
На самом деле, медицинские работники не могут заставить женщину сдать анализы. Если она не желает делать УЗИ на 11-14 неделе, она вправе отказаться. Однако некоторым категориям необходимо пройти пренатальные процедуры обязательно. К ним относятся женщины определенной возрастной группы (35 лет и старше), те, у кого в роду наблюдались родственники с хромосомными болезнями, женщины, предыдущие беременности которых заканчивались выкидышем. Если женщина перед зачатием или в состоянии беременности подхватила вирус, ей также настоятельно рекомендуют сделать УЗИ.
Важно ли соблюдать какую-либо диету, придерживаться определенных правил и можно ли кушать перед скринингом первого триместра в принципе? Готовиться надо и к ультразвуку, и к прохождению анализа на кровь.
Перед тем, как делать УЗИ, женщине предстоит взвеситься.На результаты расшифровки будут влиять и вес, и рост будущей роженицы.
Если вы желаете получить верный результат анализа на кровь, перед его прохождением за три дня желательно придерживаться диеты. Не следует употреблять продукты, которые могут вызвать аллергию. Во время диеты нужно отказаться от цитрусовых, меда, шоколада, морепродуктов типа мидий. Помимо диеты следует отказаться от секса.
Первый скрининг при беременности как подготовиться к УЗИ
Чтобы результаты УЗ-исследования были максимально точными, перед его прохождением также следует совершить подготовку. В этом случае диета не понадобится, а вот чтобы матка была видна лучше, женщине придется выпить около полулитра жидкости. Но когда врач решает делать УЗИ трансвагинально, наполнение мочевого пузыря не требуется. От чего зависит способ, при помощи которого врач будет делать ультразвуковые процедуры? Трансвагинальные процедуры осуществляют только тогда, когда у женщины имеется лишний вес, или же срок беременности составляет менее 12 недели.
Можно ли кушать перед скринингом первого триместра? Если пренатальный скрининг будут делать в дневное или вечернее время, перед его прохождением лучше не есть около четырех часов. Если делать его будут утром, кушать перед проведением исследования не стоит.
Расшифровка результатов скрининга
Женщине остается только дождаться расшифровки полученной информации, когда все анализы уже сданы.
Что может выявить врач во время исследования ребенка на сроке до 14 недель? Во-первых, в течение скрининга он оценивает физическое развитие плода, которое выявляется посредством УЗ-процедуры. Он определяет, есть ли риск хромосомных заболеваний и серьезных пороков развития. Именно на это и направлен пренатальный скрининг – подтвердить наличие генетических аномалий или опровергнуть их при помощи исследования ультразвука или анализа на кровь.
Что может выявить пренатальный скрининг в 11-14 недель? Список патологий довольно большой, поэтому остановиться следует на самых распространенных.
Среди хромосомных заболеваний могут отмечаться трисомии. Это патологии развития, которые образуются вследствие появления лишней хромосомы.
Трисомия 21 хромосомы, или синдром Дауна, характеризуется отклонениями в умственном и физическом развитии. Во многих случаях у детей с таким синдромом наблюдаются различные пороки, чаще всего сердца. Некоторые специалисты уверены, что проявление патологии зависит от того, в какой возрастной группе находится мать. Риск рождения ребенка с таким синдромом повышается, когда женщине больше 35 лет.
Помимо синдрома Дауна пренатальный скрининг может выявить синдром Патау или синдром Эдвардса.
Они характеризуются тяжелой умственной отсталостью, часто глухотой.Отклонениям также сопутствуют пороки сердца. Рожденные дети обычно умираю в первый же год после родов.
Помимо трисомий, благодаря исследованиям и ультразвуку выясняют информацию о неправильном развитии органов ребенка. Начальные исследования могут выявить частичное или полное отсутствие органов. При помощи исследования можно определить и дефекты лица, пороки развития центральной нервной системы или желудочно-кишечного тракта.
Что предпринять, когда результаты анализов на 11-14 неделе плохие? Если при расшифровке исследования врач обнаруживает риски, то направляет будущую мать к генетику и на дополнительные процедуры. Если риск патологий слишком высокий, в течение начального триместра врач и женщина решают вопрос о прерывании беременности.
Решение принимается родителями, однако, перед этим нужно учесть и то, что точный диагноз во время пренатального скрининга не поставит ни один специалист.В начальном триместре исследования могут только выявить вероятность того или иного заболевания. В медицинской практике бывали случаи, когда результаты анализов говорили о серьезном заболевании, но рождался абсолютно здоровый ребенок, и наоборот.
Дополнительные процедуры, которые могут подтвердить сомнения, имеют противопоказания и побочные эффекты, так как являются инвазивными. К ним относится биопсия хориона, которую имеет смысл делать только до 13 недели.
На более поздних сроках проводят такие процедуры как амниоцентез и кордоцентез.Первый анализ основан на исследовании околоплодной жидкости, другой – на оценке качества крови, взятой из пуповины. Именно результаты данных анализов могут наиболее точно сказать о развитии у плода различных синдромов.
Важно учесть, что результаты инвазивной процедуры придется ждать около трех недель. Поэтому их следует делать как можно раньше, когда врач благодаря проведению процедур только заподозрил патологии.
Первый пренатальный скрининг во время первых недель позволяет понять, что ребенок здоров, или вовремя пройти дополнительные процедуры, чтобы скорректировать ход беременности.
Почему исследования могут констатировать патологии
Причины патологий развития тесно связаны с наследственностью и с тем, какой образ жизни ведет будущая мать. Но не все зависит только от женщины. Патологии могут проявиться через поколение.
Помимо вредных привычек на здоровье ребенка могут отразиться болезни, которые мать перенесла в состоянии беременности.
Например, если женщина болела гриппом в первом триместре до 12 недель, то у нее может произойти естественный аборт, но когда грипп поразил организм матери после 12 недели беременности , у плода может возникнуть гидроцефалия. Кроме этого могут проявиться патологии плаценты.
В состоянии беременности необходимо исключить все факторы, которые могут нести в себе угрозу. Например, кошка в доме способна заразить плод токсоплазмозом, вследствие чего у него могут развиваться поражения нервной системы и водянка мозга.
На самом деле, факторов, угрожающих правильному формированию малыша, довольно много, и именно потому перед тем, как забеременеть, нужно пройти медицинское обследование. А пренатальный анализ на кровь и прочие процедуры помогут вести ход беременности на протяжении первого триместра. Поэтому так необходимо знать, что такое первый скрининг при беременности как подготовиться к нему и что делать, если проведенные исследования выявили риски развития патологий.
Одни из самых волнительных моментов для женщины в период вынашивания ребенка - скрининги на врожденные патологии плода. Они проводятся для всех беременных, но далеко не каждой будущей маме подробно рассказывают и разъясняют, что это за исследование и на чем оно основано.
В связи с этим скрининги обрастают массой предрассудков, некоторые женщины даже отказываются от прохождения процедур, чтобы «не тратить свои нервы». О том, что собой представляет эта диагностика, мы расскажем в этой статье.
Что это такое
Скрининг (screening) - это просеивание, отбор, сортировка. Таково значение этого английского слова, и оно в полной мере отражает суть диагностики. Пренатальным скринингом называют комплекс исследований, которые позволяют рассчитать риски генетических патологий.
Важно понимать, что никто не может утверждать на основании скрининга, что женщина вынашивает больного ребенка, об этом результаты скрининга не сообщают.
Они лишь показывают, насколько велик риск рождения у данной женщины при ее возрасте, анамнезе, наличии вредных привычек и т. д. ребенка с генетическими отклонениями.
Пренатальный скрининг при беременности был введен на общегосударственном уровне и стал обязательным более двух десятилетий назад. За это время удалось значительно снизить количество рожденных детей с грубыми пороками развития, и не последнюю роль в этом сыграла дородовая диагностика.
Сроки, в которые проводятся эти исследования, дают женщине возможность прервать беременность, если неблагоприятный прогноз подтверждается, или оставить и родить ребенка с патологией, но сделать это совершенно осознанно.
Опасаться скрининга или отказываться от его прохождения - не слишком разумно. Ведь результаты этого простого и безболезненного исследования ни к чему не обязывают.
Если они оказываются в пределах нормы, это лишь подтверждает, что у ребенка все хорошо, и мама может быть спокойна.
Если женщина по результатам тестов попадает в группу риска, это еще не говорит о том, что ее малыш болен, но может быть основанием для проведения дополнительных исследований, которые в свою очередь могут со 100%-ной вероятностью показать наличие или отсутствие врожденной патологии.
Скрининг проводят бесплатно, в любой женской консультации, в определенные сроки беременности. В последнее время, когда беременность после 30 или 35 лет вовсе не считается явлением из ряда вон выходящим, такое исследование имеет особое значение, ведь с возрастом, и это не секрет, увеличиваются и возрастные риски родить малыша с аномалиями.
Какие риски рассчитываются?
Конечно, предусмотреть все возможные патологии, которые могут быть у ребенка, никакая медицинская методика не в состоянии. Пренатальные скрининги - не исключение. Исследования лишь рассчитывают вероятность наличия у ребенка одной из следующих патологий.
Синдром Дауна
Синдром имеет ряд характерных черт, которыми наделяется ребенок - уплощенное лицо, укорочение черепа, плоский затылок, более короткие конечности, широкая и короткая шея.
В 40% случаев такие дети рождаются с врожденными пороками сердца, в 30% – с косоглазием. Таких детей называют «солнечными» за то, что они никогда не бывают агрессивными, они добрые и очень ласковые.
Патология вовсе не настолько редкая, как принято думать.
До введения скрининга она встречалась у одного из 700 новорожденных. После того, как скрининг стал повсеместным, и женщины получили возможность решать, оставить ли ребенка с таким синдромом, число «солнечных» малышей снизилось - сейчас на одного такого новорожденного приходится более 1200 здоровых детей.
Генетики доказали прямую связь между возрастом мамы и вероятностью синдрома Дауна у ребенка:
- у девушки в 23 года такой кроха может родиться с вероятностью 1: 1563;
- у женщины в 28-29 лет вероятность родить «солнечного» ребенка равна 1: 1000;
- если маме больше 35 лет, но еще не исполнилось 39 лет, то риск составляет уже 1: 214;
- у беременной в 45 лет такой риск, увы, равен 1: 19. То есть из 19 женщин в этом возрасте одна рожает ребенка с синдромом Дауна.
Синдром Эдвардса
Тяжелый врожденный порок, связанный с трисомией 18 хромосомы, встречается реже, чем синдром Дауна. В среднем, один из 3000 детей теоретически может родиться с такой аномалией.
У позднородящих (после 45 лет) такой риск равен примерно 0,6-0,7%. Чаще патология встречается у плодов женского пола. Риски родить такого малыша выше у женщин, страдающих диабетом.
Такие детки рождаются в срок, но с низким (около 2 кг) весом. Обычно у малышей с таким синдромом изменен череп, строение лица. У них очень маленькая нижняя челюсть, небольшой рот, узкие маленькие глаза, деформированные уши - может отсутствовать ушная мочка и козелок.
Слуховой проход тоже есть не всегда, но даже если он имеется, то он сильно сужен. Почти у всех детей наблюдается аномалия строения стопы по типу «качалки», более, чем у 60% имеются врожденные пороки сердца. У всех детей имеется аномалия мозжечка, тяжелая умственная отсталость, склонность к судорогам.
Живут такие малыши недолго - более половины не доживают и до 3 месяцев. До года могут дожить всего 5-6% детей, редкие единицы, которые выживают и после года, страдают тяжелой некорректируемой олигофренией.
Анэнцефалия
Это дефекты нервной трубки, которые могут возникнуть под воздействием неблагоприятных факторов на самых ранних сроках беременности (между 3 и 4 неделей). В результате у плода могут быть недоразвиты или вообще могут отсутствовать полушария головного мозга, могут отсутствовать своды черепа.
Смертность от такого порока равна 100% , половина детей умирает внутриутробно, вторая половина может родиться, но только шести таким крохам из десятка удается прожить хотя бы пару часов. И лишь единицам удается прожить около недели.
Такая патология чаще встречается при многоплодной беременности, когда один из близнецов развивается за счет другого. Наиболее часто аномалии подвержены девочки.
Дефект встречается в среднем в одном случае на 10 тысяч родов.
Синдром Корнелии де Ланге
У таких детей череп укорочен, черты лица искажены, деформированы ушные раковины, имеются проблемы со зрением, слухом, конечности короткие, часто недостает пальцев на руках.
Малыши в большинстве случаев имеют и пороки развития внутренних органов - сердца, почек, половых органов. В 80% случаев дети являются имбецилами, они не способны даже к простой мыслительной деятельности, часто они калечат сами себя, поскольку совершенно не контролируют двигательную активность.
Синдром Смита-Лемли-Опица
Это заболевание связано с врожденной нехваткой фермента 7-дегидрохолестерол редуктазы, которая обеспечивает образование холестерола, необходимого всем живым клеткам в организме.
Если форма легкая, симптомы могут ограничиться небольшими умственными и физическими нарушениями, при тяжелой форме возможны сложные пороки и глубокая умственная отсталость.
Чаще всего такие детки рождаются с микроцефалией, аутизмом, с пороками сердца, легких, почек, органов пищеварения, с нарушениями слуха, зрения, тяжелым иммунодефицитом, искривлением костей.
Носителем этого заболевания является каждый тридцатый взрослый на планете, но «бракованный» ген DHCR7 передается потомству не всегда, лишь один из 20 тысяч малышей может родиться с таким синдромом.
Однако пугающее количество носителей заставило врачей включить этот синдром в определение маркеров при пренатальных скринигах.
Синдром Патау
Дети появляются на свет маловесными (от 2 до 2,5 кг), у них наблюдается уменьшение размеров головного мозга, множественные патологии центральной нервной системы, аномалии развития глаз, ушей, лица, расщелины, циклопия (один глаз в середине лба).
Почти у всех детей есть пороки сердца, несколько дополнительных селезенок, врожденная грыжа с выпадением в брюшную стенку большинства внутренних органов.
Девять из десяти малышей с синдромом Патау умирают до достижения ими годовалого возраста. Около 2% выживших могут дожить до 5-7 лет. Они страдают глубокой идиотией, не осознают происходящего, не способны к элементарным умственным действиям.
Немолярная триплодия
В сочетании с материнской генетикой у ребенка закладывается не 46 хромосом, а 69 или другое количество. Такие дети обычно погибают внутриутробно. Родившиеся погибают в течение нескольких часов или суток, поскольку множественные пороки, внешние и внутренние, несовместимы с жизнью.
Это не наследственное заболевание, оно возникает случайно. И при следующей беременности у тех же родителей шансы на повторение негативного опыта минимальны. Пренатальный скрининг тоже позволяет предсказать возможные риски такой патологии.
Все вышеописанные патологии, если их риск высок по результатам скрининга и если они подтверждаются в результате дополнительного обследования, которое назначается из-за попадании женщины в группу риска, являются основанием к прерыванию беременности по медицинским показания на любом сроке.
Принудительно делать аборт или искусственные роды никто не будет, решение о прерывании остается за беременной.
Методы диагностики
Методы пренатального скрининга просты. Они включают в себя:
- ультразвуковое исследование, которое, опираясь на некоторые характерные маркеры, позволяет судить о возможном наличии патологии;
- биохимический анализ крови из вены, в котором выявляются концентрации некоторых веществ и гормонов, определенные значения которых свойственны тем или иным врожденным аномалиям.
Для кого скрининг обязателен?
Для всех беременных, стоящих на учете, скрининговые исследования являются плановыми и желательными. Но обязать женщину сдавать кровь из вены и делать УЗИ в рамках пренатальной диагностики никто не может - это дело добровольное.
Поэтому каждой женщине следует хорошо обдумать в первую очередь последствия ее отказа от такой простой и безопасной процедуры.
- будущим мамам, которые захотели родить ребенка после 35 лет (какой это ребенок по счету, значения не имеет);
- беременным, у которых уже рождались дети с врожденными пороками, в том числе с хромосомными нарушениями, были случаи внутриутробной гибели плода по причине генетических нарушений у крохи;
- беременным, у которых ранее было два и более выкидыша подряд;
- женщины, которые принимали лекарства, медикаменты, которые нельзя употреблять во время беременности, на ранних сроках развития плода (до 13 недели). К таким средствам относятся гормональные средства, антибиотики, некоторые психостимуляторы и другие медикаменты;
- женщины, зачавшие малыша в результате инцеста (связи с близким кровным родственником – отцом, братом, сыном и т. д.);
- будущие мамы, которые подвергались радиоактивному облучению незадолго до зачатия, а также те, чьи половые партнеры подвергались такому облучению;
- беременные, у которых в роду есть родственники с генетическими нарушениями, а также в том случае, если такие родственники имеются со стороны будущего отца ребенка;
- будущие мамы, которые вынашивают ребенка, отцовство которого не установлено, например, зачатого через ЭКО с применением донорской спермы.
Описание исследования - как проходит скрининг
Назвать пренатальный скрининг точным исследованием нельзя, ведь он выявляет лишь вероятность патологии, но никак не ее наличие. А потому женщине следует знать, что маркеры, на которые будут опираться лаборанты и компьютерная программа, рассчитывающая вероятность, могут обнаружиться в ее крови не только по причине патологий у ребенка.
Так, концентрация некоторых гормонов оказывается повышенной или пониженной в результате самого простого простудного заболевания, ОРВИ, пищевого отравления, которое накануне исследования перенесла беременная.
На показатели может повлиять недосып, курение, сильный стресс . Если такие факты имеют место быть, женщина обязательно должна предупредить об этом своего врача в консультации перед тем, как она получит направление на скрининг.
Каждый из скринингов желательно проходить одним днем, то есть и кровь из вены на биохимическое исследование, и посещение кабинета ультразвуковой диагностики должно проходить с минимальной разницей во времени.
Результаты будут точнее, если женщина отправится на УЗИ сразу после того, как сдаст кровь на анализ. Результаты дополняют друг друга, данные УЗИ и анализа крови по отдельности не рассматриваются.
Первый скрининг и расшифровка его результатов
Этот скрининг также называется скринингом 1 триместра . Оптимальные сроки для его проведения - 11-13 недель.
В ряде женских консультаций сроки могут незначительно варьироваться. Так, разрешено проходить тест в 10 полных недель, на 11 неделе, а также в 13 полных недель до акушерского срока 13 недель и 6 дней.
Скрининг начинается с того, что женщину взвесят, измерят ее рост, в специальный бланк внесут все диагностически важные сведения, которые нужны для расчета рисков. Чем больше таких сведений указывается, тем выше точность исследования.
Конечный результат все равно выдает компьютерная программа, лишенная чувств и эмоций, непредвзятая, а потому человеческий фактор здесь важен только на подготовительной стадии - сбора и оформления информации.
Важными для диагностики считаются: возраст родителей, особенно мамы, ее вес, наличие хронических заболеваний (диабета, патологий сердца, почек), наследственные заболевания, количество беременностей, родов, выкидышей и абортов, вредные привычки (курение, употребление алкоголя или наркотических веществ), наличие у будущих мамы и папы родственников с наследственными недугами, генетическими патологиями.
Первый скрининг считается самым важным из трех. Он дает наиболее полное представление о состоянии здоровья и развитии малыша.
В кабинете ультразвуковой диагностики женщину ждет самое обычное УЗИ, которое она, наверняка, уже делала, чтобы подтвердить факт свершившейся беременности.
На УЗИ в рамках скринингового исследования смотрят:
- Телосложение крохи - все ли конечности в наличии, правильно ли они расположены. При желании диагност может даже пересчитать пальчики на ручках малыша.
- Наличие внутренних органов - сердца, почек.
- ОГ - окружность головы плода. Это диагностически важный показатель, который позволяет судить о правильном формировании долей мозга.
- КТР - расстояние от копчика до темени. Позволяет судить о темпах роста ребенка, а также уточнить срок беременности с точностью до дня.
- ЛЗР - лобно-затылочный размер плода.
- ЧСС - частота сердечных сокращений крохи, диагност также отмечает, ритмичны ли сокращения сердца.
- Размеры и место расположения плаценты , место прикрепления.
- Количество и состояние пуповинных сосудов (некоторые генетические патологии могут проявляться уменьшением количества сосудов).
- ТВП - главный маркер, позволяющий судить о вероятности самой распространенной патологии - синдрома Дауна, а также некоторых других аномалий развития (синдром Эдвардса, синдром Тернера, патологии строения костей, сердца.
Толщина воротникового пространства представляет собой расстояние от кожи до мышц и связок на задней части шеи плода.
Измеряется ТВП в миллиметрах, и нежелательным является утолщение этой кожной складочки, свойственное детям с хромосомными нарушениями и пороками развития.
Нормы ТВП для скрининга первого триместра:
Срок беременности | Толщина воротникового пространства |
|||||||||||||||||||||||||||
Отклонения от усредненных параметров может говорить не только о каких-то патологиях, но и о наследственных особенностях внешности. Поэтому опытный диагност никогда не станет пугать беременную тем, что у ее ребенка слишком большая голова, если он увидит, что у мамы голова тоже немаленькая, да и папа (которого, кстати, можно взять с собой в кабинет УЗИ) тоже не относится к типу людей с маленьким черепом.
Дети растут «скачками», и небольшое отставание от норм еще не означает, что такой малыш недополучает питания, страдает гипотрофией или врожденными заболеваниями. Отклонение от указанных в таблице нормативных значений будет оцениваться врачом индивидуально. Если понадобится, женщине назначат дополнительные диагностические процедуры.
Помимо фетометрических параметров малыша, в кабинете ультразвуковой диагностики на скрининге середины беременности женщине расскажут о том, как расположен карапуз в пространстве - вверх или вниз головой, осмотрят его внутренние органы, что очень важно, чтобы понять, нет ли пороков их развития:
- боковые желудочки мозга - в норме не превышают 10-11,5 мм;
- легкие, также, как позвоночник, почки, желудок, мочевой пузырь указывают как «норма» или «N», если в них нет ничего необычного;
- сердце должно иметь 4 камеры.
Диагност обращает внимание на место расположения плаценты. Если в первом триместре она располагалась низко, то шансы, что ко второму скринингу детское место поднимется, велики. Учитывается, на какой стенке матки она закреплена – на передней или задней.
Это важно, чтобы доктор смог принять решение о том, каким методом проводить роды.
Иногда расположение плаценты на передней маточной стенке увеличивает вероятность отслойки, при таком положении дел может быть рекомендовано кесарево сечение. Зрелость самой плаценты на сроке, в котором проводится второе исследование, имеет нулевую степень, а структура детского места должна быть однородной.
Такое понятие, как ИАЖ – индекс амниотической жидкости, указывает на количество вод. Мы уже знаем, что некоторые врожденные пороки сопровождаются маловодием, однако этот индекс сам по себе не может быть симптомом генетических болезней. Скорее, он нужен для определения тактики дальнейшего ведения беременности.
Нормы индекса амниотической жидкости:
Особое внимание при исследовании в рамках второго скрининга уделяется состоянию и особенностям пуповины - канатику, соединяющему ребенка с плацентой. В норме в ней содержится 3 сосуда - две артерии и одна вена. По ним происходит обмен между ребенком и мамой. Малышу поступают полезные вещества и кровь, насыщенная кислородом, а обратно к маме идут продукты метаболизма и кровь с содержанием углекислого газа.
Если в пуповине всего 2 сосуда, это может косвенно указывать на синдром Дауна и некоторые другие хромосомные нарушения, но не исключено и то, что работа отсутствующего сосуда компенсируется имеющимся, и ребенок здоров. Такие малыши рождаются более слабыми, с недостаточным весом, но у них нет генетических отклонений.
Доктор посоветует беременной не переживать по поводу недостающих сосудов в пуповине в том случае, если другие показатели по УЗИ находятся в пределах нормы, а двойной или тройной тест (биохимический анализ крови) не показывает выраженных отклонений.
Анализ крови чаще всего представляет собой тройной тест. В образце венозной крови будущей мамочки определяют концентрацию свободного ХГЧ, свободного эстриола и АФП (альфа-фетопротеина). Эти вещества дают представление о протекании вынашивания ребенка и о возможных рисках генетических патологий у крохи.
Нормы у различных лабораторий индивидуальны, для обобщения различных данных используются значения в МоМ. Каждый из трех маркеров в идеале пребывает где-то между 0,5-2,0 МоМ.
Уровень ХГЧ при втором скрининге:
Повышение уровня этого гормона во втором скрининге чаще говорит о том, что у женщины имеется гестоз, у нее есть отеки, белок в моче, она принимала или принимает некие гормональные препараты, например, для сохранения беременности.
Повышен уровень ХГЧ у женщин, вынашивающих двойню или тройню. Иногда повышение значения этого вещества говорит о том, что срок поставлен ошибочно, требуется корректировка.
О хромосомной патологии вроде синдрома Дауна может сигнализировать значительное превышение верхнего порога ХГЧ при одновременном значительном понижении двух других составляющих тройного теста. Альфа-фетопротеин и гормон эстриол оказываются патологически заниженными.
Уровень свободного эстриола во втором скрининге:
Небольшое превышение концентрации этого женского полового гормона может быть связано с многоплодной беременностью или с тем, что женщина вынашивает крупный плод .
Снижение этого гормона может говорить о вероятности дефектов нервной трубки, а синдроме Дауна или болезни Тернера, а также о синдроме Патау или Корнелии де Ланге. Не всякое снижение этого вещества считается патологическим, тревогу врачи начинают бить, когда уровень снижен более, чем на 40% от среднего значения.
Сниженный уровень эстриола иногда может свидетельствовать о разгоревшемся резус- конфликте , об угрозе преждевременных родов, а также о недостаточном плацентарном питании ребенка .
Стать более тонкой, чем это предусмотрено нормами, плацента может у худощавых и худеньких женщин, а также у будущих мам, переболевших инфекционными недугами во время вынашивания плода.
Утолщение детского места часто говорит о наличии резус-конфликта, оно свойственно в третьем триместре женщинам, страдающим сахарным диабетом, гестозом. Маркером хромосомных патологий толщина плаценты не является.
Фетометрия деток на этих сроках уже может существенно отличаться от нормативных значений, ведь все рождаются с разными параметрами, весом, каждый похож на своих маму и папу.
Тонкий хирургический инструмент может быть введен тремя способами - через брюшную стенку, через канал шейки матки и через прокол в своде влагалища. Выбор конкретного способа - задача специалистов, которые точно знают, каким образом и где именно расположена у конкретной женщины плацента.
Вся процедура проводится под контролем опытного квалифицированного врача ультразвуковой диагностики, все происходящее в режиме реального времени помогает отслеживать ультразвуковой сканер.
Опасность таких исследований заключается в возможности раннего излития вод, прерывании беременности. Кроха в утробе может получить ранение острым тонким инструментом, может начаться отслойка плаценты , воспаление плодных оболочек. Ранение может получить и мама, под угрозой оказываются целостность ее кишечника и мочевого пузыря.
Зная об этом, каждая женщина вправе сама решать, соглашаться на инвазивную диагностику или нет. Заставить ее пойти на процедуру никто не может.
С 2012 года в России проводится новый способ исследований - неинвазивный пренатальный тест ДНК . В отличие от инвазивных способов, описанных выше, провести его можно уже на 9 неделе беременности.
Суть метода - в выделении ДНК-молекул ребенка из крови матери, поскольку с 8 недели беременности у малыша работает собственное кровоснабжение, и часть его эритроцитов попадает в мамин кровоток.
Задача лаборанта - найти эти эритроциты, выделить из них ДНК и установить, нет ли у ребенка врожденных патологий. При этом методика позволяет выяснить не только наличие грубых хромосомных аномалий, но и других генных мутаций, о которых никакими другими способами узнать нельзя. Также маме с точностью 99,9% сообщат пол малыша уже в 9 недель беременности.
Такие тесты, к сожалению, пока не входят в пакет медицинского страхования, а потому являются платными. Их средняя стоимость - от 40 до 55 тысяч рублей. Его предлагают многие частные медико-генетические клиники.
Минус заключается в том, что инвазивный тест с проколом плодного пузыря все-таки придется пройти, если неинвазивный ДНК-тест покажет, что отклонения имеются.
Результаты такого инновационного теста пока еще не принимаются гинекологическими стационарами и родильными домами в качестве основания для прерывания беременности на большом сроке по медицинским показаниям.
Подготовка к скринингам
Результат скрининга в женской консультации может оказаться ложным как в положительную, так и в отрицательную сторону, если женщина не учтет негативного воздействия на свой организм некоторых факторов, таких, как прием лекарств или сильный стресс. Поэтому врачи рекомендуют тщательно готовиться к прохождению простого исследования.
За трое суток перед проведением скрининга не рекомендуется кушать жирную, жареную и острую пищу. Это может исказить результаты биохимического исследования крови.
Диета подразумевает также отказ от шоколада, пирожных, апельсинов, лимонов и других цитрусовых, а также копченостей.
Сдавать кровь следует натощак. Но с собой в консультацию можно взять сухарики или небольшую шоколадку, чтобы после сдачи крови съесть это перед прохождением процедуры УЗИ.
Ребенок под воздействием съеденной мамой шоколадки будет двигаться активнее, и сможет «показаться» диагносту во всей красе. Натощак - не означает, что трое суток женщина должна морить себя и своего кроху голодом. Для успешной сдачи крови на биохимию достаточно не кушать как минимум 6 часов перед забором крови.
За неделю следует исключить все стрессовые факторы, с вечера накануне обследования женщине стоит принять препарат, снижающий образование газов в кишечнике, чтобы «раздутый» кишечник не вызвал сдавления органов брюшной полости и не отразился на результатах ультразвукового исследования. Безопасный для будущих мам препарат – «Эспумизан ».
Наполнять мочевой пузырь не обязательно, на таком сроке (10-13 недель) плод хорошо просматривается и без наполнения мочевого пузыря.
Точность исследования
Точность скрининга второго триместра ниже, чем аналогичная характеристика первого скрининга, хотя и его результаты вызывают немало вопросов. Так, порой оказывается, что женщина, которой ставили высокие риски, рожает совершенно здорового малыша, а девушка, которой говорили, что все «в норме», становится мамой крохи с тяжелыми генетическими патологиями и аномалиями развития.
Точными исследованиями считаются только инвазивные методы диагностики. Точность скрининговых выявлений синдрома Дауна при помощи анализа крови и УЗИ специалистами оценивается примерно в 85%. Трисомию 18 скрининг выявляет с точностью 77%. Однако это цифры официальной статистики, на практике все бывает гораздо интересней.
Количество ложно-положительных и ложно-отрицательных скринингов в последнее время растет. Это связано не с тем, что врачи стали работать хуже. Просто многие женщины, надеющиеся на компетентность платных специалистов, стараются проходить исследование за собственные деньги в платном центре, а там УЗИ не всегда проводят специалисты, которые имеют международный допуск к проведению именно такого вида исследований.
Количество неверных анализов тоже растет, поскольку даже с современным оборудованием в лабораториях работают живые люди.
Всегда остается шанс на то, что доктор на УЗИ чего-то не заметил или увидел совсем не то, что есть, и на то, что лаборанты совершили элементарную техническую ошибку. Поэтому иногда данные одной лаборатории стоит перепроверить в другой.
Лучше всего проходить скрининговое исследование в консультации по месту жительства - там врачи гарантированно имеют не только допуски к подобного рода диагностике, но и большой опыт ее проведения.
Важно сохранять спокойствие и верить в то, что с ребенком все будет хорошо, не отказываясь при этом от возможности узнать о состоянии малыша как можно больше. Скрининг как раз и дает такую возможность.
Всем парам, планирующим вскоре стать родителями, хочется верить в то, что у них появится здоровый малыш. Чтобы подарить им такую уверенность, врачи предлагают процедуры, позволяющие увидеть в развитии ребёнка нормы и отклонения.
К таковым относится пренатальный первый скрининг при беременности - так называется целый комплекс медицинских лабораторных и ультразвуковых исследований, направленных на выявление патологий плода и плаценты. Обязательным не является, но рекомендован для проведения всем.
Основная цель первого скрининга - выявление у плода и плаценты пороков развития на самых ранних, до 13 недели, сроках беременности. 1 скрининг проводится на 10-13 неделе. Врачи предпочитают 12 неделю, т.к. этот срок наиболее информативен. Позже 13 недели проводить скрининг крайне нежелательно.
Он позволяет обнаружить:
- степень риска патологических изменений;
- генетические отклонения, не поддающиеся коррекции: , де Ланге, Смита-Опица;
- , омфалоцеле;
- патологии нервной трубки: менингоцеле, энцефалоцеле, менингомиелоцеле;
- вместо двойного - тройной набор хромосом, то есть триплоидию;
- физиологические пороки формирования органов и систем маленького организма.
Первый скрининг не выявляет конкретное заболевание у плода, а указывает на типичные для него маркеры, если таковые имеются. На основании его результатов без дополнительных исследований диагноз во время беременности не ставится. У врачей могут возникнуть лишь подозрения, которые нужно будет подтвердить или опровергнуть с помощью инвазивных лабораторных методик. Данную процедуру обязательно назначают женщинам, попавшим в группу риска.
Терминология. Медицинское понятие «скрининг» образован от английского слова «screening», которое переводится как «отбор, отсев, сортировка».
В первую очередь, чтобы беременность протекала благополучно и без осложнений, стоит помнить о личной гигиене.
Будущим мамочкам нужно быть очень внимательными при выборе моющей косметической продукции и обязательно обращать внимание на состав продукта. Если среди компонентов вы заметите такие вещества, как: Sodium lauryl/Laureth Sulfate, CocoSulfate или аббревиатуры DEA, MEA, TEA — не стоит приобретать такие средства. Подобные химические компоненты очень опасны как для здоровья будущего малыша, так и для здоровья матери. Они проникаются через поры в кровь и оседают на внутренние органы, вызывая ослабление иммунитета и отравления.
Большинство врачей рекомендуют использовать косметические средства для интимной гигиены только на натуральной основе без вредным примесей. По опросам профессионалов в области естественной косметологии наиболее удачный выбор — косметическая продукция от компании Mulsan Cosmetic (mulsan.ru). Производитель не использует в составе средств вредные компоненты, красители и консерванты, отдавая предпочтение только натуральным продуктам и витаминам.
Скрининг 1-го триместра беременности
Показания
Первый скрининг - обязательная для всех процедура. Сейчас ее проводят каждой беремнной женщине, чтобы исключить паталогии, несовместимые с жизнью будущего малыша.
С особым вниманием его назначают тем будущим мамам, которые попали в группу риска развития :
- возраст после 35 лет;
- наличие наследственных заболеваний;
- вирусные заболевания, перенесённые во время беременности на ранних сроках;
- предыдущие замирания плода, мертворождения;
- близкородственный брак;
- употребление наркотиков и лекарственных препаратов, запрещённых при беременности;
- алкоголизм;
- рождение первых детей с генетическими отклонениями;
- вредные условия работы;
- выкидыши, прерывания беременности в прошлом.
Процедура предполагает 2 исследования беременности - УЗИ и анализ крови (в данном случае её берут из вены).
Согласно букве закона. Существует приказ № 457 от 2 000 года Министерства здравоохранения РФ. В нём указано, что пренатальный скрининг рекомендован всем беременным. Однако у каждой есть право от него отказаться.
Исследования
Результаты первого скрининга выводятся из УЗИ и данных, полученных в результате биохимии крови.
Оба исследования дополняют друг друга и обеспечивают большую точность полученных показателей беременности.
Ультразвуковое исследование
По результатам УЗИ первого скрининга определяют:
- телосложение малыша: все ли части на месте, правильно ли они расположены;
- окружность головы;
- длину голени, предплечных, плечевых, бедренных, трубчатых костей;
- рост эмбриона, который должен соответствовать нормам;
- скорость плодного кровотока, работу и размеры сердца;
- объём вод;
- симметрию полушарий головного мозга и их структуру;
- КТР (так обозначается копчико-теменной размер);
- ЛЗР (читается как лобно-затылочный размер);
- ТВП (это толщина воротникового пространства);
- ЧСС (частоту сердечных сокращений);
- БПР (расшифровывается как бипариетальный размер) - промежуток между теменными буграми;
- структуру, расположение, размеры плаценты;
- количество пуповинных сосудов;
- состояние маточной шейки;
- её гипертонус.
Каждый из этих показателей сравнивается с нормой для того срока беременности, когда проводятся исследования. Малейшие отклонения в них анализируются врачами с учётом особенностей организма, выявленных предварительно с помощью анкетирования. Помимо УЗИ, первый скрининг предполагает анализ на биохимию венозной крови.
Анализ крови
Биохимия крови из вены для первого скрининга называется двойным тестом, так как позволяет определить 2 параметра, для беременности очень важных:
- уровень плазменного белка (обозначается как РАРР-А);
- содержание хорионического гонадотропина человека (в заключении должна быть графа «свободный β-ХГЧ»).
Оба этих показателя могут указывать на серьезные паталогии, на небольшие отклонения и другую информацию течения беременности.
Расшифровка результатов, что покажет тест.
Сроки проведения
Делают первый скрининг при беременности на сроке не ранее 10-ой и не позднее 13-ой недель включительно. Если быть точнее - начиная с первого дня на 10 неделе и заканчивая пятым днём 13-ой.
Самый оптимальный срок для проведения исследований первого скрининга - середина указанного времени, т. е. приблизительно шестой день 11 недели. Более точно дату рассчитывает врач, назначающий анализы и ведущий беременность.
В некоторых случаях срок первого скрининга может быть слегка увеличен до 6-ого дня 14 недели, но тогда погрешность полученных данных будет более ощутимой, а результаты - не совсем точными.
Почему такие сроки? До 11 недели ТВП настолько мала, что её невозможно измерить. После 14-ой недели данное пространство может заполниться лимфой, что исказит результаты исследования. А ведь именно этот показатель является маркером многих при беременности.
Как подготовиться
Что включает в себя подготовка к первому скринингу, пациентке должен подробно объяснить врач.
- Нельзя нервничать перед процедурой, потому что переживания могут сказаться на точности результатов. Нужно верить, что с малышом всё в порядке.
- Исследования, проводимые в рамках первого скрининга, абсолютно безболезненны, так что их не нужно бояться.
- Трансвагинальное первое УЗИ беременности не требуется.
- Кровь для биохимического анализа берётся на голодный желудок. Поэтому за 4 часа до анализа нельзя есть.
- За 2-3 дня до двойного теста крови придётся сесть на диету, чтобы анализ дал более точные результаты. Нельзя есть шоколад, морепродукты, мясо, орехи, жирные и копчёные блюда.
- За 2-3 дня до первого скрининга врачи рекомендуют воздержаться от половых контактов.
Нужно морально и физически подготовиться к первому скринингу, чтобы его результаты были более точными. Для большего спокойствия можно заранее узнать, что собой представляет данная процедура и как её проводят.
Как делают
Обычно скрининг первого триместра проводится в три этапа.
Предварительное обследование
За неделю до предполагаемой даты первого скрининга собираются данные, которые могут существенно повлиять на результаты исследований. Они помогают выявить особенности течения беременности и женского организма.
Для точности результатов важны такие показатели, как:
- возраст;
- хронические заболевания, выявленные ещё до беременности;
- вредные привычки;
- гормональный фон будущей мамы;
- способ зачатия (было ли ЭКО);
- анализы, которые уже были сданы до этого момента.
Перед первым скринингом беременности врач беседует с родителями будущего малыша. Если они попали в группу риска, он объясняет обязательность данной процедуры, информирует их об особенностях проводимых исследований.
Перед 1 скринингом должны быть готовы результаты крайних анализов мочи, обязательно должны быть готовы анализы крови, которые назначаются в начале: на ВИЧ, сифилис, группу крови.
Ультразвуковое исследование
УЗИ и анализ на биохимию крови проводятся в одной лаборатории. Сначала - ультразвуковое обследование, которое точно определит срок беременности.
Отталкиваясь от этого показателя, лаборанты потом будут делать расшифровку двойного теста.
- Трансвагинальное УЗИ предполагает введение датчика во влагалище, но чаще всего не проводят.
- При трансабдоминальном УЗИ датчик контактирует с животом.
- Исследуемая область смазывается гелем для беспрепятственного прохождения волн, затем врач датчиком водит по телу. Изображение на мониторе компьютера позволяет увидеть, в каком состоянии находится плод, и сделать соответствующие замеры.
- Если положение ребёнка не позволяет врачу провести измерения, он может попросить женщину покашлять, походить, подвигаться, чтобы плод повернулся так, как нужно.
С согласия будущей мамы на данном этапе беременности может быть проведена ультразвуковая допплерография - исследование, измеряющее направление и скорость кровотока в пуповине. Оно позволяет правильно оценить состояние плода и плаценты. После УЗИ делается забор крови из вены для биохимического анализа.
Биохимический скрининг
Для того, чтобы результаты анализа крови были более достоверными, врачам необходимо знать с максимальной точностью срок беременности, когда производится биохимический скрининг. Именно поэтому сначала делают УЗИ. Забор крови производится с помощью специальной вакуумной пробирки объёмом 5 мл.
Результаты первого скрининга чаще всего приходится ждать около 2-3 недель. Такой долг срок связан со сложностью и точностью исследований. Если все в порядке, то женщину не оповещают о результатах исследования. Если же найдена какая-то сложность, то вам позвонят и пригласят в больницу, где проводилось исследование.
Полезный совет. Если вы боитесь сдавать кровь из вены, возьмите с собой на скрининг кого-нибудь из родных. Психологи советуют в момент анализа разговаривать с близким человеком на отвлечённую тему и ни в коем случае не смотреть на шприц.
Нормы
Зная нормы первого скрининга, молодые родители могут самостоятельно расшифровать результаты исследований, чтобы подтвердить выводы врачей о беременности и не беспокоиться за здоровье будущего ребёнка.
УЗИ
В норме результаты первого скрининга беременности по данным ультразвукового исследования должны быть следующими.
- В 10 недель: норма варьируется от 33 до 41 мм;
- в 11: 42-50;
- в 12: 51-59;
- в 13: 62-73.
- В 10 недель: 1,5-2,2 мм;
- в 11: от 1,6 до 2,4;
- в 12: не менее 1,6 и не более 2,5;
- в 13: 1,7-2,7.
ЧСС (удары в мин):
- В 10 недель: 161-179;
- в 11: от 153 до 177;
- в 12: 150-174;
- в 13: 147-171.
Носовая кость:
- В 10 недель: невозможно определить;
- в 11: не измеряется;
- в 12: более 3 мм;
- в 13: более 3.
- В 10 недель: 14 мм;
- в 11: 17;
- в 12: 20;
- в 13: 26.
Это нормы УЗИ для первого скрининга, на которые следует ориентироваться, оценивая результаты исследований для текущего срока беременности.
Нормы различных показателей 1 скрининга.
Анализ крови
Данные, полученные путём анализа крови на биохимию, тоже должны держаться в рамках нормы.
ХГЧ (обычно измеряется в мЕд/мл):
- в 10-11 недель беременности: нижняя граница 20 000, верхняя - 95 000;
- в 12 недель: от 20 000 до 90 000;
- в 13-14: не менее 15 000 и не более 60 000.
Если ХГЧ был измерен в нг/мл, результаты будут представлять собой иные цифры:
- в 10 недель: приблизительные рамки 25,8-181,6;
- в 11: от 17,4 до 130,3;
- в 12: не менее 13,4 и не более 128,5;
- в 13: минимум 14,2, максимум 114,8.
Белок, РАРР-А (измеряется в мЕД/мл):
- в 10 недель: 0,45-3,73;
- в 11: 0,78-4,77;
- в 12: 1,03-6,02;
- в 13: 1,47-8,55.
Анализ крови не может использоваться для постановки 100%-ного диагноза. Полученные данные могут только стать поводом для назначения дополнительных исследований.
Полноценная расшифровка результатов скрининга первого триместра возможна только специалистом. Он сравнит норму с фактическим материалом и напишет заключение о наличии или отсутствии отклонений и степени риска.
Секреты расшифровки результатов. Лаборатории указывают уровень ХГЧ в разных единицах: это может быть мМЕ/мл - расшифровывается как милли (международная единица) на миллилитр; mIU/ml (в международном обозначении) - milli-international units per millimeter (английский язык); мЕд/мл то же самое, что мМЕ/мл, но Ед - простые единицы, а не международные; нг/мл - нанограммы на миллилитр; ng/ml - nanograms per milliliter (английская аббревиатура). МЕд/мл равен мМЕ/мл; нг/мл, умноженный на 21,28, равен мЕд/мл (мМЕ/мл).
Отклонения
Когда врачи делают выводы об отклонениях по итогам первого скрининга беременности?
Это происходит, если результаты существенно отличаются от нормы, что свидетельствует о наличии внутриутробных патологий.
УЗИ
На УЗИ первого скрининга определяются физические недостатки ребёнка. У него могут отсутствовать какие-то части тела или органы, располагаться не там, где обычно. Некоторые показатели могут быть занижены, что будет свидетельствовать о . Кроме того, ультразвуковое исследование на данном этапе беременности может подтвердить подозрения на некоторые достаточно серьёзные патологии.
Пуповинная грыжа, омфалоцеле:
- внутренние органы располагаются не в брюшине, а в грыжевом мешке.
Синдром Дауна:
- не просматривается носовая кость;
- сглаженные контуры лица;
- увеличенная ТВП;
- нарушения кровотока;
- маленькие размеры верхнечелюстной кости;
- мегацистис - большие размеры мочевого пузыря;
- тахикардия.
Если отклонения в развитии плода видны на УЗИ невооружённым глазом (отсутствие конечностей, деформация черт лица, заниженные показатели измерений), врачи информируют об этом родителей и дают рекомендации. Чаще всего - о прерывании беременности. Если результаты исследования размыты и специалист в них не уверен, окончательные выводы позволяет сделать анализ крови на биохимию.
Посмотреть эту публикацию в Instagram
Дальнейшие действия
Если получится плохой первый скрининг, т. е. его результаты покажут высокую степень риска развития патологий, беременность возьмут под особый контроль.
Женщине придётся пройти дополнительную диагностику:
- потребуется консультация генетика;
- - изучение околоплодных вод для уточнения диагноза хромосомных и генных патологий;
- хорионбиопсия - изучение ворсинок хориона подтверждает или опровергает наличие наследственных или врождённых заболеваний плода;
- - анализ пуповиной крови;
- обязательный второй скрининг во II триместре беременности.
Если диагноз подтверждается, в зависимости от его тяжести и возможности корректировки врач даёт рекомендацию на аборт или прописывает лечение для устранения развития патологий. Если родителей мучают какие-то вопросы по поводу уже проведённого или только ещё назначенного первого скрининга, они должны обязательно задать их специалисту, наблюдающему беременность. Ведь спокойствие будущей мамы - залог здоровья вынашиваемого малыша.
Вы должны знать. Амниоцентез, хорионбиопсия и кордоцентез - инвазивные методики исследования беременности, которые могут представлять угрозу для здоровья плода. Поэтому они не обязательны и не входят в первый скрининг.
И другие особенности
Ожидающую малыша женщину не должен пугать первый скрининг беременных, а для этого она должна знать о нём максимум информации, чтобы не волноваться зря. Освещение одних из самых актуальных вопросов об этой процедуре поможет развеять сомнения и понять, что данные исследования не причинят ни вреда, ни боли, зато позволят быть уверенной в том, что её ребёнок родится здоровым.
Важен ли первый скрининг ?
Очень важен, так как позволяет своевременно определить патологию беременности и предпринять соответствующие меры (аборт, лечение). Он даёт уверенность будущим родителям, что их малыш совершенно здоров. А ведь психологический комфорт женщины в положении играет большую роль.
Какой скрининг важнее: первый или второй ?
Важны оба, но большинство медиков считает, что именно 1-ый имеет большее значение для дальнейшего благополучного течения беременности. Он даёт большую точность результатов (до 95%), чем второй (едва дотягивает до 90%). Если показатели первого скрининга хорошие и не обнаружили никаких отклонений, второй не назначается.
Чем отличается первый скрининг от второго ?
- Первый скрининг назначают с 11-ой по 13-ую недели, второй - с 20 по 24.
- Первый предполагает прохождение УЗИ и сдачу анализа крови для определения уровней белка PAPP и ХГЧ. Второй - анализ крови для выявления показателей плацентарного лактогена, ХГЧ, свободного эстриола, альфа-фетопротеина. На практике тоже требуют УЗИ.
- Первый, согласно Закону, должен проводиться бесплатно. Второй оплачивается родителями будущего ребёнка.
- Если показатели первого скрининга не вызывают у врачей сомнений, второй не проводится.
Что показывает первый скрининг при беременности ?
Маркеры различных отклонений во внутриутробном развитии ребёнка.
Во сколько недель делают первый скрининг ?
С 10 по 13 недели (в исключительных случаях + 6 дней).
Видно ли на первом скрининге пол ребенка ?
Размеры тела и органов малыша в I триместре ещё очень малы, поэтому точность определения его пола составляет 50 на 50. Чаще всего пол на первом скрининге даже не смотрят, т.к. главная цель — выявление угроз.
Можно ли кушать перед скринингом первого триместра ?
За 4 часа до анализа крови из вены нельзя кушать.
Что нельзя есть перед первым скринингом ?
Перед первым скринингом нельзя есть шоколад, орехи, морепродукты, мясо, жирные и копчёные блюда.
Не стоит отказываться от первого скрининга, даже если вы не входите в группу риска. Беременность очень часто бывает непредсказуема, и чем раньше узнать о её патологиях, тем меньше опасностей и осложнений у вас будет в будущем. Не омрачайте девятимесячное ожидание малыша сомнениями по поводу того, каким он родится: будьте уверены, что с ним всё в порядке, основываясь на результатах проведённых исследований.
Данное тестирование проводится в начале беременности для выявления у плода возможных генетических патологий. Первый скрининг включает анализ крови и ультразвуковое обследование. Только в комплексе они дают точный результат. Как подготовиться к процедуре, кому она показана, и можно ли от нее отказаться?
Что такое скрининг при беременности
Это крайне важное обследование, проводимое при вынашивании ребенка. Оно позволяет оценить состояние и развитие еще не рожденного малыша. Доктор при назначении скрининга учитывает особенности организма мамы (вес, рост, вредные привычки, хронические болезни), которые могут отразиться на результатах тестирования.
Ультразвуком врач изучает развитие телосложения плода и определяет, нет ли каких-либо патологий. Если обнаружены нарушения, можно вовремя начать лечение.
На каком сроке делается первый скрининг
Пациентки интересуются, когда делают 1-ый скрининг, и есть ли временные рамки, позволяющие отсрочить либо ускорить тестирование. Сроки проведения устанавливает гинеколог, ведущий беременность. Зачастую его назначают с 10 по 13 недели после зачатия . Несмотря на небольшие сроки беременности, анализы точно показывают наличие хромосомных расстройств у плода.
Обязательно к 13 неделе проводят скрининг женщинам, входящим в группу риска:
- достигшим 35 летнего возраста;
- не достигшим 18-летия;
- имеющим в роду генетические заболевания;
- пережившим до этого самопроизвольный аборт;
- родившим детей с генетическими расстройствами;
- заболевшим инфекционной болезнью после зачатия;
- зачавшим ребенка от родственника.
Скрининг назначают женщинам, переболевшим вирусными заболеваниями в первом триместре. Часто, не зная, что находится в положении, беременная лечится обычными препаратами, которые негативно отражаются на развитии эмбриона.
Что должен показать
Благодаря первому скринингу будущей мамочке и врачу станет точно известно, как развивается малыш, и здоров ли он.
Биохимический анализ 1-го скрининга при беременности имеет определенные показатели:
- Норма ХГЧ – выявляет синдром Эдвардса, когда показатели ниже установленных. Если они завышены, то подозревается развитие синдрома Дауна.
- Плазменный белок (РАРР-А) , значение которого ниже установленных норм говорит о склонности плода к заболеваниям в будущем.
Ультразвуковое обследование должно показать:
- как расположен плод для исключения риска внематочной беременности;
- какая беременность: многоплодная или одноплодная;
- соответствует ли сердцебиение плода нормам развития;
- длину эмбриона, размер окружности головы, длину конечностей;
- наличие внешних пороков и нарушений внутренних органов;
- толщину воротникового пространства. При здоровом развитии соответствует 2 см. Если наблюдается уплотнение, то вероятно наличие патологии;
- состояние плаценты для исключения риска дисфункции.
Диагностика | Сроки вынашивания | Показатели | Значение |
Ультразвуковое обследование плода. Зависимо от внутриутробного расположения и проводят: — через кожный покров; — трансвагинально. | С 10 по 14 недели | Копчико-теменной размер показывает максимальное расстояние от затылка до копчика плода. | Позволяет точно определить срок беременности, и подтвердить наличие патологии. |
Толщина воротникового пространства (шейной складки, в которой скапливается жидкость). | Значение имеет не фактическое наличие жидкости (она есть у всех эмбрионов), а ее количество. | ||
Определение длины носовой кости. | Если носовая кость не визуализируется, а толщина шейной складки увеличена, то высока вероятность развивающегося синдрома Дауна. | ||
Ритмы сердечных сокращений. | 147-171 ударов за минуту. | ||
Бипариетальный размер головы – дистанция между крайними точками темени в черепной коробке плода. | Помогает определить наличие патологий плода, и подтвердить расчеты момента зачатия. | ||
Биохимический (гормональный) анализ, при котором происходит забор венозной крови будущей мамочки в количестве 10 мл | С 10 по 13 неделю | Хорионический гонадотропин, выявляющий патологии плаценты, синдрома Эдвардса и синдрома Дауна. | Снижение уровня ХГ в крови при вынашивании или замедление его роста говорит о риске спонтанного выкидыша или развитии внематочной беременности. |
Протеин А, белок, вырабатывающийся плацентой. | Расшифровка скрининга 1 триместра указывается в единицах Мом. При МоМ от 0,5 до 2,5 показатели считаются нормальными. |
Комплексное обследование, результаты которого показывает первый проведенный скрининг, позволяет обнаружить различные генетические патологии. Если подтверждается тяжелая болезнь, угрожающая качеству жизни и здоровью будущего ребенка, то родителям предлагают прервать беременность искусственным путем.
Для точного подтверждения диагноза женщине проводят биопсию и пункцию амниотической оболочки, чтобы получить околоплодные воды и исследовать их в лаборатории. Только после этого можно уверенно сказать, что патология существует, и можно принимать окончательное решение о дальнейшем ходе беременности и судьбе ребенка.
Подготовка и проведение скрининга
Ведущий беременность гинеколог подробно рассказывает женщине, какая подготовка к процедуре должна осуществляться. Он осведомляет и о стандартных нормах обследования. Все интересующие ее моменты должны обговариваться без утайки информации. Есть несколько обязательных нюансов для проведения скрининга первых недель.
- Анализы на гормоны сдаются в один день. Лучше делать 1-ый скрининг в одной лаборатории. Будущая мамочка не должна волноваться и понимать, что сдать кровь из вены для нее крайне необходимо. Неприятные ощущения при сдаче анализа быстро пройдут, главное, получить результат.
- Кровь сдают натощак. Можно выпить немного кипяченой воды при сильной жажде.
- Взвешивание. Перед скринингом желательно взвеситься, так как для процедуры важны показатели веса и данные роста.
Результаты анализов получает врач или сама беременная.
Результаты и нормы исследования
Обычно в лабораториях выдают бланки, где указаны стандартные показатели нормы и результаты беременной, полученные в лаборатории. Будущая мамочка сможет без труда в них разобраться.
Нормы ХГЧ при первом скрининге
Данные показатели являются нормальными и не указывают на наличие нарушений.
Показатели ультразвуковой диагностики
По результатам можно определить симметричность мозговых полушарий плода и отследить, как развиваются внутренние органы. Но главная задача процедуры – выявить хромосомные патологии, и исключить риск их развития на более поздних сроках.
Так скрининг позволяет своевременно обнаружить:
- хромосомные аномалии (триплоидия, характеризующаяся дополнительным набором хромосом);
- дефекты развития нервной системы;
- пуповинную грыжу;
- возможное наличие синдрома Дауна;
- предрасположенность к синдрому Патау, проявляющийся получением зародыша 3 тринадцатых хромосом вместо двух. Большинство детей, рожденных с этим редким заболеванием, имеет массу физических отклонений и умирает в течение первых лет;
- синдром де Ланге, характеризующийся генными мутациями. Такие дети сильно отстают в умственном развитии и имеют значительные физические пороки;
- синдром Эдвардса характеризующийся наличием лишней 18-й хромосомы. Такие дети сильно отстают физически и умственно, и чаще рождаются недоношенными;
- синдром Лемли-Опица, характеризующийся тяжелой умственной и физической отсталостью.
При обнаружении пуповинной грыжи, нарушении внутренних органов, высокой частоте сокращений сердца подозревают синдром Патау. При отсутствии носовой кости или ее слишком маленьких размерах, одной имеющейся пуповинной артерии и низком сердечном ритме отмечают угрозу синдрома Эдвардса.
Когда сроки беременности точно установлены, но УЗИ не определяет носовую кость, при этом не выражены лицевые контуры, это говорит о синдроме Дауна. Расшифровкой 1-го скрининга занимается только опытный специалист, так как ошибочные результаты могут привести к сильным переживаниям будущих родителей
Когда начинать беспокоиться будущей маме
Как известно, везде присутствует человеческий фактор, и даже в серьезных лабораториях могут случаться ошибки. Неверные результаты, которые показала биохимия, путают с генетическими дефектами. Такое случается:
- у матерей, страдающих сахарным диабетом;
- у вынашивающих двойню;
- при раннем или позднем проведении 1-го скрининга;
- при внематочной беременности.
Сопутствуют ложности результатов такие факторы как:
- ожирение будущей мамы;
- зачатие путем ЭКО, при этом показатели протеина А будут низкими;
- переживаниями и стрессовыми ситуациями, возникшими накануне сдачи анализов;
- лечение препаратами, активным компонентом которых выступает прогестерон.
Если РАРР-А при высоком показателе заставляет насторожиться только, когда результаты УЗИ неблагоприятны, то низкое содержание протеина указывает на такие нарушения как:
- замирание плода;
- патологии первичной формы нервной системы плода;
- высокая вероятность самопроизвольного аборта;
- риск преждевременного начала родов;
- резус-конфликт мамы и малыша.
Анализ крови верен на 68%, и только в совокупности с УЗИ можно быть уверенным в диагнозе. Если нормы первого скрининга не соответствуют положенным, развеять опасения можно будет на следующем тестировании. Его обязательно проводят во втором триместре вынашивания. Когда результаты 1-го скрининга вызывают сомнения, можно обследоваться в другой независимой лаборатории. Повторный 1-ый скрининг важно провести до 13 недели вынашивания.
Родителям потребуется консультация генетика, который порекомендует пройти дополнительные исследования. Когда и повторное исследование показывает, что у ребенка имеется предрасположенность к синдрому Дауна, об этом говорит толщина воротникового пространства и анализ на ХГЧ и РАРР-А. Если РАРР-А выше, чем положено, а все остальные показатели соответствуют стандартным, то беспокоиться не следует. В медицине известны случаи, когда наперекор плохому прогнозу 1-го и даже 2-го скрининга рождались здоровые детки.
Продолжаем тему:
>> о скрининге во 2-ом триместреВидео по теме
Пренатальный скрининг (дословно с лат. «дородовое просеивание»), включает в себя комплекс медицинских исследований (ультразвуковых и лабораторных), направленных на выявление группы рисков по развитию пороков плода во время беременности.
С помощью простых и безопасных массовых исследований ( , биохимический анализ крови на гормоны) происходит выделение групп повышенного риска осложнений беременности, в том числе, по порокам развития плода. В зависимости от полученных результатов , может приниматься решение о применении инвазивных методов ( , ) для более детального обследования и постановки диагноза.
Наличие высокого риска не гарантирует порок развития у плода, а лишь рекомендует более пристального внимания к ситуации и требует проведение дополнительных консультаций и медицинских обследований. Чем больше информации, тем точнее результат.
Виды пренатального скрининга
Виды пренатального скрининга по срокам проведения исследований представлены в таблице №1.
Цели проведения скрининга
Целью проведения пренатального скрининга на разных сроках беременности является:
Первый скрининг (1 триместр)
Цели проведения:
- и соответствие его сроку гестации;
- Исключение грубых пороков развития плода, таких как пупочная грыжа, отсутствие головного мозга и др.
- Исключение подозрения хромосомных аномалий при помощи измерения (толщины воротникового пространства) и проведения «двойного» теста (измерение гормональных показателей свободной β-субъединицы (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A, связанный с беременностью плазменный протеин A).
Второй скрининг (2 триместр)
Цели проведения:
- Определение состояния шейки матки и исключения симптомов прерывания беременности;
- Исследование анатомических структур плода с целью исключения малейших отклонений от нормального развития;
- Исследование состояния плаценты, пуповины, с помощью применения допплеровского исследования;
- Проведение «тройного» или «четверного» теста (АФП ), ХГЧ, свободного эстриола и ингибина А) для диагностики пороков развития.
Третий скрининг (3 триместр)
Цели проведения:
- Определение предлежащей части плода с целью выбора дальнейшей тактики родов;
- Диагностика возможной задержки развития плода;
- Проведение функциональной оценки состояния плода при помощи (кардиотокографии) и ;
- Определение количества околоплодных вод, локализации и степени зрелости плаценты.
Проведение скрининга беременных - обязательное мероприятие, позволяющее врачу четко представлять, что происходит внутри у женщины, как растет и развивается плод. Конечно, каждая беременная дама должна сама решить, проводить ей скрининг или нет (хотя он и обязателен). Но в случае отказа вся ответственность ляжет только на нее.
Информация Делать УЗИ или гормональные тесты в назначенный день не обязательно, главное успеть уложиться в нужные сроки (см. таблицу №1).