Здоровый плод - здоровый ребенок. По ту сторону живота: как живет малыш в утробе Узнать беременной что ребенок здоров

Оказывается, каждый из нас несет в себе в среднем 10–12 дефектных генов. И ничего – мы живы и здоровы. Но стоит встретиться двум любящим сердцам, у которых по воле злого рока поломки есть в одних и тех же генах, и результат печален: рождается больной ребенок.

Забота государства

По словам руководителя отдела клинической генетики МНИИ педиатрии и детской хирургии Росздрава доктора медицинских наук Петра Новикова, все новорожденные у нас в стране уже почти 20 лет проходят анализ на два наследственных заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В роддоме на пятый день жизни у каждого младенца берут капельку крови, высушивают на фильтровальной бумаге и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения в тех генах, которые отвечают за переработку фенилаланина – одной из аминокислот. Эта аминокислота присутствует во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца надо как можно скорее, недель с трех, переводить на специальную лечебную диету. Он будет получать продукты, которые содержат белок, освобожденный от вредной для больного аминокислоты. В России есть завод, выпускающий такие продукты, с питанием трудностей не будет. А при несоблюдении диеты ребенок обречен на умственную отсталость.

На специальной диете больные фенилкетонурией находятся примерно до 10–12 лет, иногда до 18. Дети нормально развиваются, ходят в обычные школы, в общем, с генетическим заболеванием удается справиться не впрямую, изменяя ген, а, если так можно сказать, обходным путем.

Второй анализ капелька крови новорожденного проходит на врожденный гипотиреоз. Анализ показывает, вырабатывает щитовидная железа гормон тироксин или нет. Если нет, ребенку придется вводить его искусственно, принимать в течение всей жизни. При небольшом повреждении щитовидной железы, принимая маленькие дозы этого гормона, человек будет чувствовать себя вполне здоровым.

Ежегодно в России выявляют примерно 150 детей, не переносящих фенилаланин, и 450–460, не вырабатывающих гормон тироксин. И всем им удается помочь.

И уже несколько лет в рамках национального проекта «Здоровье» всех новорожденных проверяют еще на три наследственных заболевания: адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

Кому на консультацию?

Всеобщая диагностика новорожденных – это тот случай, когда государство заботится о нас. Но ведь мы и сами можем заранее побеспокоиться о здоровье своих будущих детей. Есть ситуации, когда супругам, перед тем как они решили завести ребенка, стоит посетить генетиков. Когда это необходимо сделать?

Если у вас в роду встречались наследственные болезни: например, гемофилия, сахарный диабет, хорея Гетингтона (судорожное заболевание с тяжелым поражением нервной системы), миопатия Дюшена (тяжелейшее поражение мышечной системы). Врачи-генетики определят, являетесь ли вы носителем дефектного гена, вызывающего такую болезнь, и можете ли передать ее ребенку. 

Если вы состоите в родственном браке: замужем за своим троюродным братом, например. У вас общие прадеды и прапрадеды, и вы можете быть носителями одних и тех же дефектных генов.

Если у кого-либо из ваших родственников была задержка умственного или физического развития, не связанная с внешним воздействием – травмой, например. Тогда, может, это была генетическая патология?

Если вы решили обзавестись потомством в зрелом возрасте. В стареющих клетках хромосомы не всегда расходятся при образовании зародыша так, как они должны расходиться. И наличие всего одной лишней хромосомы приводит к тому, что ребенок рождается с болезнью Дауна, например. «Даунята», конечно, милые существа, добрые, покладистые, верные, но умственно неполноценные, и развить их интеллект нет возможности, они никогда не смогут жить без опеки других людей.

А по последним данным ученых, и вашей несовершеннолетней дочке, если она объявила, что скоро сделает вас бабушкой, надо обязательно пройти дородовую генетическую консультацию. Раньше считалось, что «даунята» часто рождаются только у пожилых родителей. Теперь же наука знает, что они часто рождаются и у матерей 15–16 лет!

К посещению медико-генетической консультации надо подготовиться: взять в поликлинике выписку из медицинской карты, подробно расспросить о семейных болезнях родственников...

Заранее проверим плод

Дородовые обследования – еще один путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается. Несколько лет назад Министерство здравоохранения издало приказ, по которому плод каждой беременной женщины надо трижды обследовать на генетические дефекты: провести ультразвуковое исследование и исследование белково-сывороточных факторов – белка альфа-фетопротеина и хорионического гормона человека. Эти обследования позволяют выявить примерно 70% врожденных патологий! И болезнь Дауна, и болезнь Эдвардса – тоже хромосомное заболевание, предопределяющее умственную отсталость, и пороки развития нервной трубки, и пороки развития сердца, головного мозга, аномалии конечностей...

Если у плода есть дефекты развития, врачи вам скажут, жизнеспособным родится ребенок или нет, насколько серьезна его патология и как она отразится на здоровье. А поскольку исследования делаются на 14–16 неделях беременности, есть время принять решение – будет женщина ее прерывать или нет. Генетики только ставят родителей в известность: здоров их плод или имеет дефекты развития, а позволить ему родиться или нет – решают супруги.

Врачи знают, что иногда по религиозным соображениям женщины отказываются от прерывания беременности и продолжают вынашивать неполноценного ребенка. Но 4,5–5 тысяч беременностей ежегодно в России прерывается именно потому, что у плода были обнаружены врожденные пороки развития или хромосомные заболевания. Столько тысяч семей генетики каждый год спасают от трагедии рождения неизлечимо больного ребенка.

Бояться не надо

Одна из причин, почему женщины неохотно проходят обследования во время беременности и даже стараются их избежать, – они боятся. Боятся, что обследования повредят развитию плода, что здорового ребенка в поисках аномалий и в самом деле сделают больным.

Не надо бояться! К ультразвуковым исследованиям, которые сейчас очень широко используются во всех областях медицины, мы уже привыкли, поняли, что они безвредны. Анализ крови тоже ничего страшного из себя не представляет, в конце концов женщинам за месяцы беременности приходится столько раз сдавать кровь, что любая к этой процедуре привыкнет.

Взятие околоплодной жидкости или биопсия оболочки плода? Да, десятилетия назад, когда эти методы только разрабатывались, угроза прерывания беременности от некорректно проведенных манипуляций была довольно значительной. Но сейчас, когда методики отработаны, все делается под контролем УЗИ, бояться, что жидкость заберут не оттуда, не туда попадут иголкой – наивно. Угроза прерывания беременности в результате дородовых обследований составляет от 1 до 1,5 %. Угроза, а не гибель плода! И связано это не с тем, что техника несовершенна, а с тем, что сейчас многие беременные женщины страдают различными заболеваниями: гинекологическими, аллергическими, патологиями почек... и эти сопутствующие заболевания осложняют исследования. А сами обследования не вредят плоду и не отражаются на его развитии.

Кстати

Наука знает около 5 тысяч наследственных болезней. Конечно, ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять всех новорожденных на все эти заболевания. Да в этом, наверное, и нет смысла. В США младенцев обследуют не больше чем на 7–8 наследственных болезней. Только на те, которые чаще всего встречаются в их регионе. По этому же признаку были выбраны заболевания и у нас.

Долгое время в науке существовало мнение, будто плод в период пребывания в утробе матери полностью изолирован от материнского организма.
Сейчас ученые доказали: зародыш и организм матери представляют единое целое. Утверждают также возможность попадания от матери к зародышу микробов, вирусов, ядовитых веществ, алкоголя и некоторых лекарственных препаратов. Установлено их вредное влияние на плод, а в последующем на ребенка. Особенно «чувствительны» первые три месяца беременности, когда формируются и частично начинают функционировать органы зародыша, поэтому действие болезнетворных факторов в этот период наиболее опасно. Врачебная практика показывает, что женщины довольно часто принимают всякие таблетки и порошки при появлении головной боли, нарушении сна, изза волнений, а также для предупреждения или прерывания уже наступившей беременности. Причем лекарства «назначают» себе самостоятельно, без ведома врача.

Из-за такого бесконтрольного приема во время беременности (или перед ее наступлением) пенициллина, тетрациклина, ПАСК, ацетилсалиниловой кислоты (аспирина), амидопирина, хинина, сульфаниламидных препаратов и т. д. нередко рождаются больные дети. Выяснилось также, что неполноценное питание беременной (особенно недостаток витаминов), тяжелые токсикозы беременности, различные заболевания матери до ее беременности и во время(особенно нелеченые или неправильно леченные), длительное облучение рентгеновскими лучами и т. д. - все это не проходит бесследно для будущего ребенка, а нередко ведет к прерыванию беременности, преждевременным родам и мертворождениям. Возможно проявление грубых пороков развития или скрытых нарушений. В последних случаях дети растут ослабленными, с различными изменениями обмена, умственно отстают от сверстников, у них могут быть отклонения в половом развитии.

Исследования последнего времени показали, что возникновение врожденных заболеваний зависит как от матери, так и от отца. Ученые выяснили, что диабет, заболевания щитовидной железы, алкоголизм у мужчин приводят к нарушению и половой функции и вредно действуют на потомство. Особенно опасно употребление алкоголя родителями перед зачатием.

Все сказанное отнюдь не означает, что женщина, которая хочет иметь ребенка, не может принимать лекарств и что родители, страдающие какимнибудь заболеванием, не должны иметь детей.

Медицинские наблюдения свидетельствуют о том, что у мужчин и женщин, страдающих различными заболеваниями, но получающих систематическое лечение под контролем врача, дети рождаются, как правило, здоровыми. Несомненно, что супруги, желающие иметь детей, должны особенно внимательно следить за своим здоровьем, не принимать лекарств без назначения врача и всячески заботиться об устранении того, что может оказать вредное воздействие на плод и на ребенка. Невыполнение этих условий - громадный риск, за который могут жестоко поплатиться и родители, и их дети.
Во время беременности для матери создается ряд возможностей влиять на ребенка еще до его рождения.

Почти всех будущих матерей волнует вопрос: воздействует ли в какойто мере на плод питание матери?

Способствует ли (как многие думают) обильное питание матери росту плода?

Величина и масса тела ребенка при нормальных условиях находятся в самой тесной связи с величиной и массой последа (детского места). Размеры последа зависят от места прикрепления плодного яйца к стенке матки, а также от численности и величины внедряющихся в эту стенку кровеносных сосудов. И не зависят от питания матери. Поэтому совершенно напрасно многие беременные стремятся по возможности больше есть в надежде добиться таким образом рождения крупного ребенка. Опыт показал, что при средней массе тела (около 3000 г) новорожденный лучше развивается и увеличивается о массе тела. Даже «мелкие» (с массой менее 3000 г) здоровые дети развиваются в большинстве случаев вполне нормально, в то время как у детей, родившихся с большой массой тела (более 4000 г), в первые недели жизни не отмечается роста и прибавления в массе, и их скоро догоняют дети, некрупные от рождения. Кроме того, избыточное питание беременной вызывает у нее ожирение, что часто осложняет течение беременности и может явиться причиной слабой родовой деятельности. Бывают и другие крайности, когда женщина с узкими родовыми путями, боясь рождения крупного ребенка, доводит себя голоданием до сильного истощения. В итоге у нее появляются раздражительность, подавленное настроение.

Во всех перечисленных случаях наилучший выход таков: не проводить над собой «экспериментов» и поговорить о питании с врачомакушером. Кроме величины тела ребенка, для родов имеет большое значение развитие его скелета, особенно черепа. Поэтому будущей матери важно знать, как влияет тот или иной рацион во время беременности на развитие костной системы плода. Для будущего ребенка лучше, если мать во время беременности придерживается смешанной диеты, именно такой, при которой она чувствовала себя вполне здоровой.

В первой половине беременности женщине рекомендуется общий стол, со второй половины - преимущественно молочнорастительная пища, разрешается отварное нежирное мясо, птица, свежая рыба, творог, яйца. Для обеспечения правильного обмена веществ на протяжении всей беременности необходимо употреблять разнообразные овощи и фрукты. Однако увлекаться апельсинами, клубникой, земляникой, ананасами не следует, так как они могут способствовать раннему проявлению диатеза у ребенка. При наличии аллергии (повышенной чувствительности) к этим или другим пищевым веществам беременная должна от них отказаться. Нельзя употреблять спиртные напитки, есть соленую пищу и пряности, а в последние месяцы беременности надо ограничить прием с пищей соли и жидкости, чбы предупредить возможное появление отеков, затрудняющих роды. Беременная должна следить за регулярным отправлением кишечника, но слабительные препараты, как и другие лекарства, можно принимать только по назначению врача. Зимой и весной с целью профилактики рахита у будущего ребенка необходимо принимать витамины, выпускаемые фармацевтической промышленностью.

В последние месяцы беременности, особенно если они приходятся на оссннезимний период, целесообразно принимать витамин Д2 по назначению врача женской консультации. По мнению многих исследователей, насыщение организма беременных витамином Д?, если и не предупреждает полностью возникновения рахита у детей, то способствует более легкому течению заболевания и более быстрому выздоровлению.

Беременная должна соблюдать режим питания, отдыха и как можно больше бывать на свежем воздухе. Очень важно умеренно двигаться, так как излишний покой, малоподвижный образ жизни способствуют отложению жира и у плода.

Прогулки на воздухе нужно совершать два-три раза в день, особенно в последние месяцы, так как плод в это время особенно нуждается в кислороде.
Желательно носить удобную одежду, не стягивая живот. С шестого месяца беременности полезно носить специальный бандаж, плотно прилегающий к телу. Он облегчает все движения, особенно ходьбу, и способствует удержанию ребенка в правильном положении. Молочные железы следует поддерживать бюстгальтером из хлопчатобумажной ткани. Обувь беременной обязательно удобная и непременно на низком каблуке.

Беременная должна следить за чистотой кожи: ежедневно принимать гигиенический душ, обмывать молочные железы теплой водой, подмывать половые органы два раза в день теплой водой с мылом, в случае появления выделений (белей) обратиться к врачу. Чтобы при кормлении ребенка не образовались трещины сосков, молочные железы необходимо готовить до рождения ребенка - делать массаж через чистую ткань, соски обмывать крепким чаем; если они плоские или втянутые, вытягивать их.

Зубы чистить перед сном, после каждого приема пищи полоскать рот. Нежелательны половые сношения в первые три месяца беременности, а в последние два месяца они недопустимы. Один из частых вопросов, задаваемых родителями врачу, - влияние алкоголя на мать и ребенка. Как уже указывалось, все яды, поступающие в организм матери, влияют на плод и впоследствии на ребенка. О том, что алкоголь - яд, который может причинить огромный вред, давно известно. Наука с каждым днем получает все новые данные о тяжелых последствиях злоупотребления алкоголем на организм матери и ребенка. Во имя здоровья ребенка женщина во время беременности должна полностью исключить употребление алкоголя.

На развитии плода и состоянии здоровья ребенка могут так или иначе отразиться всевозможные болезни женщины во время беременности. Начиная со второй половины беременности они способны вызвать внутриутробное заболевание плода или изменить течение беременности и родов, которые могут закончиться рождением мертвого плода, преждевременными родами.

Рождением детей в состоянии асфиксии (удушья) или с внутричерепной родовой травмой. Особую опасность представляют инфекционные болезни (грипп, острые респираторные вирусные инфекции, краснуха, тяжелые ангины, обострения хронических воспалительных процессов (остеомиелиты, гаймориты, заболевания половых органов и др.). Некоторые болезни (токсоплазмоз, инфекционная желтуха и др.) могут передаваться плоду, и дети рождаются больными.

По своему влиянию па плод особого внимания заслуживают такие заразные болезни, как сифилис и туберкулез. Сифилис легко передается от матери к ребенку. В большинстве случаев зародыш гибнет уже в первые месяцы внутриутробного периода, но если даже ребенок родится доношенным, заражение сифилисом может иметь опасные последствия для его развития. Но не нужно относиться к этому заболеванию плода как к неизбежному: сифилис матери успешно излечивается, если она добросовестно исполняет все предписания врача до конца беременности. Само собой разумеется, что и мужчина, больной сифилисом, желающий иметь здоровых детей, должен вылечиться!

Источником заражения детей туберкулезом являются окружающие их больные. Страх перед наследственной передачей туберкулеза необоснован. Плацента не пропускает микробактерии туберкулеза от матери к плоду. Но необходимо отделить ребенка сразу же после рождения от матери, больной туберкулезом. Роды требуют от женщины огромного напряжения сил. Но было бы крайне неразумно из-за беременности бросать работу, отказаться от ведения хозяйства и привычных прогулок, чтобы обеспечить полный покой. Только в последние два месяца беременная должна быть освобождена от тяжелого труда, однако легкая работа разрешается. Опыт показал, что роды протекают быстрее и легче у женщин, которые до самого конца беременности ведут деятельный образ жизни. Активное движение, особенно ходьба, являются для беременной лучшей подготовкой к тому испытанию ее физических и моральных сил, которое связано с родами.

Здесь уместно остановиться на состоянии страха, который свойствен впервые рожающим женщинам. В подобных случаях слабовольные или нервные женщины часто требуют применения наркоза, искусственного родоразрешепия, забывая, что естественные роды являются самыми лучшими. Большую помощь оказывает психопрофилактика родовых болей, в которой наша отечественная медицина добилась значительных успехов. Каждая беременная должна пройти занятия по психопрофилактической подготовке к родам и школу матерей.

Рождению здорового ребенка и сохранению жизни и здоровья матери способствует советская система охраны материнства и детства - самая прогрессивная в мире форма заботы государства о матери и ребенке. Где бы ни жила будущая мать - в большом городе или дальнем селе, она обязательно рожает в родильном доме и получаст бесплатную квалифицированную медицинскую помощь.

Женщина с шестой-восьмой недели беременности должна находиться под регулярным наблюдением женской консультации, врачи которой направляют ее к терапевту, зубному врачу, назначают общие анализы крови (два раза), а также определяют группу крови и резус-фактор и проверяют реакцию Вассермана. Анализы мочи проводятся ежемесячно. Если в семье жены или мужа имеются наследственные болезни, то необходимо получить медикогенетическую консультацию. Участковая сестра детской поликлиники проводит патронаж беременной при сроке беременности 28 и 32 недели. Она проверяет, как беременная выполняет советы, данные ей в женской консультации. В родильный дом беременная обязана прийти в чистом белье, с коротко подстриженными ногтями на руках и ногах, должна иметь с собой туалетное мыло, зубную щетку и пасту. В женских консультациях и детских поликлиниках наблюдают за течением беременности, ростом и развитием ребенка от его рождения до 15 лет. Женская консультация, кроме того, осуществляет контроль за соблюдением законодательства о труде беременных, за своевременным предоставлением им отпуска, ведет большую санитарно-просветительную работу, направляет рожениц в родильные дома.

Первую и очень ответственную неделю своей жизни новорожденный проводит в условиях родильного дома под наблюдением врачейпедиатров. А пока малыш и его мама набирают сил, детская поликлиника уже готовится к встрече с новым питомцем. Родильный дом извещает детскую поликлинику о рождении, состоянии и дне выписки ребенка. Первыми гостями в доме у новорожденного будут участковый педиатр и участковая медицинская сестра детской поликлиники. Участковый врач является как бы семейным детским врачом. При заболевании ребенка мать приглашает его на дом, и он направляет малыша в больницу или наблюдает и лечит в домашних условиях. Все его назначения выполняет медицинская сестра детской поликлиники. Кроме участковых врачей, в детских поликлиниках работают многие специалисты по детским болезням: хирурги, ортопеды, оториноларингологи, офтальмологи, психоневрологи, стоматологи и врачи по лечебной физкультуре. В районе деятельности поликлиники имеются молочные кухни и донорские пункты женского молока, что обеспечивает рациональное питание малышей.

По каким критериям оценивается состояние ребенка, какие анализы берут у ребенка сразу после рождения, и что такое , сайт рассказала президент Ассоциации неонатологов Украины Татьяна Константиновна Знаменская.

Сразу же после рождения у молодых мам возникает один самый главный вопрос, здоров ли новорожденный малыш, и все ли с ним в порядке.

Сколько и какие основные рефлексы должны быть у новорожденного?

Если же ребенок родился от мамы с I группой крови, а у ребенка возможна ІІ группа крови, то в роддоме всегда берется анализ на определение группы крови ребенка. Это делается для того, чтоб исключить развитие гемолитической болезни новорожденного. Если у ребенка обнаружится подозрение на данное заболевание, тогда берется еще кровь на определение количества билирубина. Результаты этого анализа подскажут, сможет ли мама кормить грудью ребенка или нет.

Раньше также брался , для того чтоб убедиться, что с ребенком все в порядке. Но сейчас этот анализ снят с протокола здорового ребенка. Обычно здоровые дети находятся в стационаре не более трех дней. Если при домашнем осмотре у педиатра возникает необходимость сделать ребенку анализ крови, то тогда этот анализ сдается по месту жительства.

По каким еще критериям оценивается состояние ребенка?

При рождении ребенка его состояние оценивается по шкале Апгар, которая включает в себя 5 жизненно важных функций состояния ребенка. И в зависимости от количества баллов, которые получает ребенок при рождении, определяется, здоровый ли он. 8-10 баллов по шкале Апгар при рождении - это всегда здоровый ребенок.

Если же у ребенка при рождении меньше 8-ми баллов, то у него наблюдаются какие-либо проблемы. Например, если у мамы был гестоз, который мог вызвать гипоксию или асфиксию у малыша, тогда баллы снижаются. И если оценка по шкале до 5-ти баллов, то это дети, рожденные с тяжелой асфиксией, 5-7 баллов - это дети с умеренной степенью асфиксии.

Каждая женщина во втором триместре беременности обязана пройти УЗИ. Его делают, чтобы выяснить, правильно ли развивается ребенок, а также определить положение плаценты в матке. Такое УЗИ называют анатомическим. По желанию родителей во время исследования можно определить пол ребенка или получить изображение малыша. Сделать УЗИ можно в клинике «АльтраВита».

Как проводят анатомическое УЗИ?

При проведении исследования врач поочередно наблюдает разные органы плода, чтобы убедиться в их целостности и отсутствии аномалий развития. Изображение выводится на монитор. Без специальных знаний понять в этих картинках ничего нельзя, поэтому родителям разглядывать их бессмысленно. Специалист при помощи анатомического УЗИ может определить многие заболевания.

Начинается диагностика с осмотра головы плода. Врач смотрит на ее форму и структуру. При помощи УЗИ возможно определение аномалий развития головного мозга. На лице можно увидеть «заячью губу», однако разглядеть этот дефект удается не всегда.

Продолжается диагностика оценкой состояния сердца. Врач смотрит, одинаковый ли размер имеют камеры - желудочки и предсердия. При биении сердца клапаны должны открываться и закрываться при каждом ударе. Оценивается также состояние больших кровеносных сосудов, которые входят в сердце и выходят из него.

После этого врач осматривает следующие органы.

• Желудок. Он должен быть полным, потому что ребенок заглатывает околоплодные воды.
• Почки. В первую очередь смотрят, в правильном ли месте они расположены. Определяют, нет ли препятствий на пути мочи, которая должна свободно проникать в мочевой пузырь.
• Конечности. Врач оценивает их состояние и подсчитывает количество пальцев, если это возможно.

Заканчивается УЗИ оценкой состояния и расположения пуповины, плаценты, околоплодных вод.

Какие болезни можно выявить?

Существует множество заболеваний, выявление которых возможно во втором триместре беременности при помощи ультразвукового исследования. Ниже приведен список таких заболеваний (в скобках указана вероятность их определения в процентах):

• отсутствие головного мозга (100%);
• водянка головного мозга (62-100%);
• спинномозговая грыжа (87%);
• отсутствие почек или нарушение их развития (85%);
• отсутствие или неправильное развитие конечностей (90%);
• пороки сердца (48%);
• патологические отверстия в диафрагме (25-85%);
• неправильное развитие брюшной стенки (86%).

К сожалению, патология развития плода, даже если она имеет место, определяется не всегда. Эффективность диагностики зависит от наличия современного оборудования для проведения УЗИ, но главное - от профессионализма и опыта врача, который проводит исследование.

Существуют также заболевания, при которых патологические изменения во внутренних органах станут видны на более поздних сроках беременности, либо после рождения ребенка.

Что можно сделать при выявлении патологии?

Если врач определяет на УЗИ патологию, представляющую угрозу для здоровья или жизни малыша, он направляет будущих родителей на консультацию. Супружеской паре сообщают обо всех рисках и последствиях выявленной аномалии. Им предлагаются варианты решения проблемы:

1. Прерывание беременности. Показано при грубых аномалиях развития, когда они несовместимы с жизнью, либо делают ребенка неполноценным.
2. Операция. От многих пороков можно избавиться при помощи хирургического лечения. Малыша оперируют внутриутробно или вскоре после рождения.

Очень важно выявить органическую патологию у плода как можно раньше, до рождения ребенка. Поэтому ни в коем случае не пренебрегайте проведением УЗИ во втором триместре, и проходите диагностику только у опытных специалистов.

Материал предоставлен сайтом altravita-ivf.ru

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека () и эстриола (Е3).

"Три кита" исследования

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери . Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

• при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
• при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
• при аномалиях почек;
• при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как беременности при , когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3 . Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в "производстве" этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Когда, кому и как проводят тройной тест

Тройной тест проводят на сроке беременности . В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска относятся:

• возраст женщины старше 35 лет,
• случаи семейного носительства хромосомных болезней,
• рождение предыдущих детей с пороками развития,
• радиационное облучение одного из супругов,
• прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
• привычное ,
• определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в , чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с , имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются . В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

Елена Кулынь,
aкушер гинеколог, врач высшей категории, лечебный центр "Евромед"

Обсуждение

я сделала 5 дней назад амнеоцентоз..риск был 1-175... боялась жутко и самого анализа и результата..но как оказалось совсем и не больно..больше не приятно..и нервоз ужасный от переживаний а сегодня позвонили и предварительный результат норма-36 хромосом.. это по плаценте.а по водам через месяц почти будет.сказали что обычно первичный результат совпадает с последующим!!!я рада и спокойна..спасибо господи...

Каждая будущая мама переживает за своего не родившегося ребенка. Главный вопрос: все ли у него в порядке, здоров ли? И как ответ - давайте проверим, сдадим анализы. Расскажу на моем примере. С первым ребенком не сдавала никаких анализов, мне перепутали сроки на УЗИ, а потом оказалось уже поздно сдавать, слава Богу, родился здоровый мальчишка, сейчас ему уже 10 лет. Решившись на второго ребенка, сдала все анализы, прошла все УЗИ - все было по словам врачей замечательно, и, как гром среди ясного неба, неонатолог объявляет, что у новорожденного синдром Дауна. Ни кому не передать, что мы пережили. Два года назад муж умолял о девочке, да и врачи утверждали, что в нашем случае такая патология - случайность. Решилась. Опять анализы. Когда пришел результат - думала не переживу, высокий риск синдрома Дауна. Я - человек верующий, делать аборт нельзя. Оставшееся время до родов, как пережила - сейчас даже не помню, помню только молилась и крестила свой животик, окружающие говорят, что ходила как призрак. Когда родилась моя доченька, я вцепилась в руку врача (она потом показывала мне синяки), только один вопрос, здорова ли моя крошка. Я требовала всех детских врачей в роддоме, не могла поверить в свое счастье, когда каждая, улыбаясь, говорила: "Все в порядке, здоровая и красивая девочка, успокойся!". Сейчас ей уже 1,5 года. Растет на радость родителям.
Выводы по поводу достоверности анализов каждый может сделать сам, а для меня ясно одно - полная чушь!

Я сдуру в беременность согласилась сдать этот тест - до сих пор жалею! Первый раз сдала в 15 недель (как потом выяснилось - рановато врач отправила) и в результате риск синдрома Эдвардса 1:500. Врач в жк стала настаивать на амнеоцентозе. Я переделала тест и в 19 недель результат: риск синдрома Эдвардса 1:10 000(!), зато ХГЧ повышен в 1,5 раза и риск синдрома Дауна 1:520. Т.е. одного перестала бояться, теперь другое! 2 недели нервов, бессонных ночей, доведенные до истерики муж и мама... - врагу не пожелаю! Но от амнеоцентоза отказалась, потому что риск во время процедуры выше риска патологий. Тряслась до самых родов, в итоге родилась здоровая девочка, а у меня самой расшатанная нервная система. Если рискну еще раз забеременеть, то ни за что в жизни больше на этот тест не соглашусь.

Я работаю в крупной больнице медсестрой, сейчас у меня 15 недель. Через пару дней пойду сдавать этот анализ и считаю, что это важно.
На учете стаю в больничном центре планирования семьи, т.к. хотела только там и удобно иследования прохадить, есть еще ощутимый плюс, что все анализы бесплатно и как сотрудник вне очереди.
Врача еле упросила, чтоб меня вела! У неё золотые руки и светлая голова.
Ни копейки ей не давала. Вот с Новым Годом поздравлю и другими праздниками. И конечно потом, когда срок рожать, подходить будет

Меня тоже после этого теста в первую беременность направили к генетику на УЗИ. Я бы была спокойна как мамонт, т.к. особо ничего тогда не понимала во всех терминах, если бы "добрая врач" на вопрос "а чем это вообще грозит?" не ляпнула "Да родите Дауненка или еще с какими уродствами". Я в осадке, истерика, дома все тоже в ступоре "что делать, если подтвердят?". В итоге, по УЗИ с ребенком всё в полном порядке! Оказалось маловодие и проблемы с плацентой, отсюда и разброс в результатах. Ребёнку уже 7 лет - всё в норме (ТТТ). У сестры была двойня, но до того как она это узнала, тоже успела понервничать. Позавчера я сдала снова этот анализ, т.к. муж очень боится всего и просит подстраховаться. Но жду результатов я спокойно, чему быть - того не миновать, а понервничать я еще за свою жизнь успею:) Желаю всем здоровых деток и не бояться никаких анализов, их же элементарно иногда путают. Удачи!

Ндааа... Подначиталась... Просветилась... В голове полная каша! Что думать, что делать и как быть дальше - не знаю.. Год назад зареклась делать аборты - 3 загубленные души на мне... Сейчас беременна, свершилось чудо - правда радость вся исчезла после посещения генетика, люди в белых халатах раздражают и абсолютно не вызывают уважения:-(Сдала я этот тест, только сдавала анализ на тройной, а в заключении только АФП и ХГЧ, пониженный и повышенный соответственно, что означает риск С Дауна 1:38, да и по УЗИ у малышки гипоплазия основания костей носа - "носик маленький" - ещё 1 маркер хромосомной патологии... Дали направление на ивазию - возьмут кровь из пуповины, а потом ещё почти 2 недели ждать результата. Как самый худший вариант - прерывание до 26 недель, кажется успеваем с анализами, но! на душе то кошки скребут - как избавляться от этого живого, уже настоящего человечка, она ведь уже слышит, понимает... Страшно нам и папусик боится... мне 32, ему 42 - и это наш первый малыш, это первая внучка его мамы, дедушка так и не дождался внуков...
Особые претензии к врачам - невнимательны они к своим пациентам, им бы сериал про доктора Селиванову посмотреть и желательно не один раз, а зачастую они ещё и некомпетентны!Я на учет встала в 8 недель - на УЗИ отправили только через месяц, оказалось срок у нас по УЗИ на полторы недели больше и как следствие опоздания со многими анализами, а врачи только успевают исправлять свои ошибки и недочеты.. Всё бегом и впопыхах, ничего толком не объяснив, не рассказав... За эти месяцы я сама изучала всё, что связано с моей беременностью... В общем спасибо некому сказать:-(

Всем привет! У мня сейчас тоже проблема, сделали двойной тест - результаты показали, что ХГЧ в норме, а вот АФП ниже нормы, гинеколог отправила к генетику,завтра поеду сейчас просто место себе не нахожу, плачу каждый день, маму довела до истерики, просто не знаю, что думать!!!

Да, уж... Мы тоже сейчас столкнулись с этой проблемой. Два раза сдала этот анализ и оба раза он немного завышен. Врач смотрит на меня "страшными глазами". К генетику съездили, ничего особо умного не услышали там. Она сказала, что может, вы жаренного до этого поели, может понервничили, а может вам срок неправильно поставили, а может и патология... Так что это в конце концов??? Просто гадание??? А, может, а не может... Говорят делать биопсию... Пойду сегодня отказ писать. Жалко только нервов. Девочки, главное не падать духом! И, все у нас будет хорошо!

Хвастаюсь!
А мне никто нервы не трепал!

Я за всю беременность сдала анализы только на РВ, СПИД и прочие инфекции. Для обменки. Каюсь, кое-что приписала сама т.к. в обменку можно вписать самому все, что хочется. И прошла 2-х специалистов (окулист и эндокринолог) т.к. с этой стороны могли быть проблемы. Лечить "результаты анализов" при прекрасном самочувствии считала глупостью.
ЖК посещала 1 раз в месяц. Для обменки. После получения оной вообще туда не показывалась (примерно за 2 месяца до родов). Ну, не интересно мне было узнать, что я еще не рожаю или рожу скоро.
Как медик, я за тесты и за аборты. Но лично для себя я решила, что аборт никогда делать не буду и ребенка не брошу. По результатам УЗИ у меня было 2% риска патологий развития и хромосомных нарушений. Итог: при риске в 2% я прошла процедуру с риском выкидыша 1% плюс 1% неудачного анализа, который не исключал 4% плюс 6% неопределяемых уродств. Вроде так было в заключении написано. Зашибись! Амниоцентез делала только для того, чтобы в случае плохого результата скопить побольше денег на будущее лечение ребенка. От других поисков уродств, не связаных с хромосомами отказалась.
Родила здорового ребенка.

Я считаю, что тесты нужны, хотя нужно проявлять и здоровый скептицизм. У меня тест показал 1% вероятность по Дауну (что сравнимо с рисками при проведении амниоцентеза). Пока УЗИ не сделаю, ничего не стану дополнительно исследовать. Будет плохое УЗИ (тьфу-тьфу) - сделаю еще раз в другом месте. А ребенка не брошу в любом случае. И муж меня поймет.

Я считаю, что делать этот тест нужно.Я все тесты сделала.Конечно,если Вы готовы ростить ребенка с синдромом Дауна или другими отклонениями, и знаете, что Вам это по силам,то можете не делать,-это личное дело каждого.Сделать тест стоит не больших денег,а в 16 недель повторный(не помню как называется) вообще делают бесплатно, вот растить ребенка инвалида вот это дорого!!!
Если Вы не верите врачам зачем вообще тогда к ним ходить?!Или Вы готовы своего ребенка с отклонениями оставить в роддоме?!-Вот этого я точно не смогу сделать.

К чему такие невеселые рассуждения? Не хотите делать тройной тест - так вообще не наблюдайтесь! Вы же все сдаете общий анализ крови и мочи. И не ревете по результатам анализов, хотя, патология может быть "дай Боже". Практически любой анализ подразумевает процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов, поэтому зацикливаться на бесполезности тройного теста - неразумно. Как врач, советую делать его всем, тем более, он входит в стандарты обследования наравне с УЗИ и другими методами. Качественное ведение беременности в ваших руках.

У меня тоже очень х..е отношение к этим двойным и тройным тестам. сделали нам двойной тест в 11 недель (правда как потом оказалось было их 8,5, т.к. х..вая узистка ошиблась в сроках) получили в результате высокий риск синдрома дауна. в итоге у меня нервный срыв, две недели бешеного рева и новое узи, которое показало что все было сделано не вововремя и все сейчас у меня с крохой нормально. вот теперь не знаю делать ли вообще тройной тест?

Девочки! Я полностью согласна с вами, что не нужны эти тесты! Обдирание денег и нервы!!!
Да, если бы наши врачи нормально относились к беременным, а не считали их неуравновешенными идиотками, которые тратят их время, то детки, были бы еще здоровее, чем они рождаются! Ну есть какое хочешь УЗИ (лишь бы врач знал в нем толк, а то, простите, встречаются экземпляры, которые после неоднократных исследований хронической болезни в течении 18 лет, говорят, что вы здоровы:-))), если мама и папа полностью здоровые,не пьют, не курят, не гуляют, едят только здоровую и свежую пищу, свежий воздух, прогулки -ЗАЧЕМ??? Ребенок - это дар Божий! И, если, не дай Бог конечно, случится, что будут какие-то проблемы, то значит так и нужно было, значит заслужили, значит так суждено! Что природой заложено, того не изменишь!
У меня долгожданная беременность, результат безграничной любви друг к другу, вымоленный ребенок! И никто не сможет меня убедить в том, что я не могу или ребенок не по тем критериям, баллам, и т.д., которые есть у нашей доблестной медицины, которая кроме вымогательства денег в последнее время больше ничем не занимается, назначая целые своды медикаментов и тестов! А элементарной улыбки при входе улыбающейся будущей мамы в кабинет, выстоявшей бешенную очередь, у них увы Нет!
И еще, а если результат будет положительным, смогут ли наши врачи что-либо изменить, и то, что они сделают, не принесет ли большего вреда? Если бы вы были неуверенными в здоровье ребенка, то не дотянули бы до середины беременности, а подумали бы обо всем до зачатия или до 12 недель!

Согласна со многими здесь написавшими про безполезность подобных методов. В далеком 1993 году мне на 6 месяце 1-й беременности сделали двойной тест (ХГЧ и АФП). ХГЧ был нормальным, а АФП очень низким. Врач в консультации кричала, что я рожу ребенка с гидроцефалией головного мозга и требовала от меня пройти процедуру амниоцентеза. Я в свои 19 лет нашла в себе силы отказаться. Но раньше, перед амниоцентезом всем делали повторный двойной тест через 2 недели, а потом уже оперативное вмешательство. Проревела на плече у мамы все 2 недели. Истерика была до трясучки, ведь я уже любила своего золотого мальчика. Так вот, повторный анализ крови не выявил никаких отклонений. А если бы я послушала своего врача и пошла на процедуру амниоцентеза, кто знает, был ли у меня сейчас мой 13-летний абсолютно здоровый сын? Существуют и лабораторные ошибки, и стяжательство денег врачами, а достоверности анализа не даст никто! Кстати, сына я родила на 2 недели позже положенного срока, не переношенным. Как раз за 2 недели в 6 месяцев беременности он у меня в животе и набрал все положенное колличество АФП.
Сейчас я мечтаю о втором ребенке и в случае удачного "заберемливания":) никогда не пойду делать никакие тройные и двойные тесты. Достаточно своевременных узи у грамотного специалиста!